Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Фанкония синдромы: симптомдары мен емі

Фанкония синдромы - негізгі белгілері:

Fanconi синдромы (глюкоза-фосфат-аминды қант диабеті, Тони-Дебре-Фанкони ауруы, бастапқы оқшауланған Фанколи синдромы) - бұл бастапқы зәрден (reanna каналуса) судың және биоактивті заттардың бұзылуымен және бастапқы зәрден (reanna cannabis) қалпына келтіретін ауа ағынымен сипатталатын автозомдық рецессивтік мутациядан туындайтын генетикалық ауру. бүйрек құбырлы зақымдануына байланысты. Жүйелік метаболикалық өзгерістер орын алған аурулардың рахит тәрізді тобына жатады.

Себептер

Патологиялық өзгерістер гиперапаратироидизмнің нысаны болып табылады, безінің гиперплазиясының немесе қатерлі зақымданудың салдарынан шамадан тыс паратироид гормонының (паратироид бездері шығарған кезде) пайда болған эндокринді бұзылысы.

Toni-Debreux Fanconi синдромы үшін мұра нұсқалары:

  1. Автосомалдық доминант - ақаулы ген ата-аналардың бірінен (отбасы үлгісінен) мұраға алады.
  2. Autosomal resessive - ақаулы ген екі ата-анасының екеуінде де бар. Синдром жағдайында бұл автосомалық рецессивтік мұраның жергілікті түрі болып табылады (хромосома 15к15.3).

Балалардағы Fanconi синдромы басқа генетикалық аурулардың құрамдас бөлігі болуы мүмкін:

  1. Цистиноз - клетканың цитоплазмадағы (ішкі сұйық ұялы ортасы) цистиннің (амин қышқылының) артық жиналуы.
  2. Галактоземия галактозаның (моносахарид) галактоза-1-фосфатридил тасымалдануының (ферментінің) өндірісіне жауап беретін геннің мутациясына байланысты глюкозаға айналдыруды бұзу болып табылады.
  3. Триосинемия түрі I - фумарилацетоатсетатты гидролаздың болмауы, бұл триосин алмасуының бұзылуына алып келеді.
  4. Уилсон ауру - мыс алмасуының бұзылуына байланысты ауыр гепатоцеребральді дистрофия.
  5. Фруктозаның мальабсорбциясы - фруктозаның жұтылуының бұзылуының нәтижесінде фруктоза тасымалдағыштың жетіспеушілігіне байланысты оның төзімсіздігі нәтижесінде ферментті жоғалту.

Патология негізі тубулопатияны біріктірді - каналикулярлық жүйеде биологиялық активті заттар тасымалданатын аурулар тобы анықталды. Фанкони синдромын дамытудағы негізгі байланыс жасушалық тыныс алудың негізгі кезеңі болып табылатын трикарбон қышқылының циклында (Krebs циклі) митохондриялық ақаулар (жасушалық энергия депосы) болып табылады.

Әрбір келесі саты алдыңғы кезеңнің нәтижесі болатын ауруды дамыту механизмінің кезеңдері келесідей ұсынылуы мүмкін:

  1. Митохондриялық ақау, ферментативті тубулопатия.
  2. Бүйрек түтікшелерінде аминқышқылдардың және ферменттердің реабсорбциясының бұзылуы.
  3. Қышқылдарды жинақтау ( метаболикалық ацидоз ).
  4. Сүйектің сіңірілуі (жойылуы).
  5. Түтікшелерде кальций мен калийдің қалпына келуі бұзылған.
  6. Гипокалемия , гиперкальцемия .

Жасушалар энергия алмасуын жоғалтады, нәтижесінде метаболизмнің ауыр бұзылыстары дамиды. Тәуекел факторлары арасында:

  • ауыр металл улану;
  • улы инфекциялар;
  • мерзімі өткен тетрациклин антибиотиктерін қабылдау;
  • дәрумені D тапшылығы;
  • амилоидоз (белоктың зат алмасуын бұзу).

Жіктеу

Fanconi ауруының бастапқы (идиопатикалық) және қайталама түрлерін бөліп алыңыз. Бастапқы пішін ақаулы геннің мұрагері ретінде дамиды. Екінші пішін басқа туа біткен, генетикалық анықталған ауруларда кездеседі.

Екінші синдром сатып алынған патологиялар аясында пайда болуы мүмкін:

  • парапротеинемия - қандағы қалыпты ақуыздардың болуы;
  • нефротикалық синдром - бүйректің гломерулиін бұзумен дамитын ауыр бұзылыстар;
  • tubulointerstitial nephropathy - түтікшелердің алғашқы зақымдалуымен сипатталатын бүйрек ауруларының тобы;
  • қатерлі ісік (парейнопластикалық синдром);
  • уландырумен улану;
  • қатты күйік.

Белгілері

Fanconi синдромының белгілері

Өмірдің екінші жылында балаларда симптомдары пайда болған Фанколи синдромында клиникалық және зертханалық параметрлерге байланысты дамудың екі нұсқасы бар:

  1. Бірінші нұсқа ауыр жолмен, физикалық дамудың айқын лагымен, гипокальцемияның салдарынан сүйектердің сынуы мен деформациясымен, ішекте сіңірілудің бұзылуымен сипатталады.
  2. Екінші нұсқа - салыстырмалы түрде жұмсақ курс, физикалық дамудың кідіртілуінің қалыпты белгілері, кальцийдің қалыпты деңгейінде сүйек деформациясы, қалыпты диапазондағы ішекте кальций сіңірілуі.

Екі жасқа дейінгі балалардағы аурудың алғашқы белгілері:

  • тәбетінің күрт төмендеуі;
  • дене салмағының болмауы;
  • lethargy;
  • гипотрофия (протеин-энергия жетіспеушілігінен ас қорыту бұзылыстары);
  • шөлдеу;
  • төмен қан қысымы;
  • полиурия (үлкен мөлшерде зәр);
  • төмен дәрежелі безгегі;
  • іш қату ;
  • құсу.

Мұндай балалар шамамен бес жыл жүре алмайды.

Бес немесе алты жастағы аурудың биіктігінде остеомалия (сүйек жұмсарту), сүйек деформациясы, кальций жетіспеушілігімен байланысты паралич алғашқы белгілер болады.

Алғашқы белгілер пайда болғаннан кейін психикалық және физикалық дамудың кешігуі байқалады. Жалпыланған (бүкіл денеге таралу) декальцилизация төменгі аяғындағы деформациялармен (вальг-деформация - қисық сызық, варус деформациясы - қисық сызық), бұлшықет тонусының жоғалуымен, кеуде қуысының, білектер мен иықтардың сүйектерінен көрінеді. Балаларда фосфордың болмауы рахитке әкеледі.

Балалардағы синдромның дамуы кезінде көрнекі бұзылыстар, жүйке жүйесінің аурулары, зәр шығару және ас қорыту жүйесі, жоғарғы тыныс жолдарының аурулары анықталды. Сирек иммунитет тапшылығы жағдайлары бар .

Ересек Фанкония синдромында остеомалия минералдар мен микроэлементтердің жетіспеушілігінен туындайды. Науқастар сүйек ауруы, бұлшықеттердің әлсіздігі, қан қысымын жоғарылату, терапия болмаған кезде бүйрек жеткіліксіздігінің дамуы туралы шағымданады.

Кішкентай балаларда өмірдің алғашқы апталарында тіпті Висслер-Фанкони синдромының белгілері болуы мүмкін, себебі ол анық аллергиялық реакцияға байланысты. Патологияда безгегі, эритемалды бөртпе, буындардың зақымдалуы (әдетте қолдар) сипатталады.

Диагностика

Фанкони ауруын анықтау үшін зертханалық және визуалды диагностикалық әдістер қолданылады. Биохимиялық қан анализі кальций мен фосфордың тапшылығын, бета-2-микроглобулинді (төмен молекулалық ақуыз) көрсетеді. Зәрде аминқышқылдары (аминқышқылдардың метаболикалық өнімдері), бүйрек ацидозы (электролит бұзылулары), гликозурия (зәрдегі қант), көп мөлшерде фосфаттар, микроэлементтердің (натрий, кальций, калий, фосфор және т.б.) жетіспеушілігі анықталды.

Бүйрек функциясын, ультрадыбысты және ЕРТ-ны бағалау кезінде маңызды.

Сүйектердің рентгендік зерттеуі сүйектің құрылымын зерттеуге, құрылымның бұзылуын анықтауға, остеопороздың деформациясына, сүйек тіндерінің жасын жоғалтуын бағалауға мүмкіндік береді. Фанкони ауруы жағдайында рентгенограмма:

  • қылшық талшықты сүйек құрылымы;
  • эпифизолиз - эпифиздің (шеміршектегі) өсу плитасының бұзылуы;
  • жасуша құрылымы және сүйек сүйектерінде спур тәрізді өсуі;
  • остеопороз және сынықтар - кейінгі кезеңдерде.

Позитрон эмиссиясын зерттеу (PET) пациенттің сүйектерінің өсу аймақтарында радиоизотоптық заттардың жиналуын көрсетеді.

Биопсиялық материалда сүйек құрылымын, лакунийді (патологиялық шегіністерді) бұзу, нашар минерализация.

Глюкоза-фосфат-аминді қант диабетіне осындай патологиялармен дифференциалды диагноз жүргізу кезінде:

  • цистиноз;
  • гликогеноз;
  • түрлі синдромдар (Low, Sjogren , нефротикалық);
  • көп миелома (қатерлі ісік ауруы);
  • генетикалық факторларға, басқа тұқымқуалайтын ауруларға байланысты фруктозды төзімсіздік;
  • қант диабеті ;
  • бүйректі транспланттаудан туындайтын жағдайлар.

Емдеу

Генетолог және генетика Фанкони синдромын емдеуге қатысады. Артериялық гипертензия жағдайында, бүйрек құрылымдарының ауытқулары, ауыр протеинурия, уролог пен нефрологтың кеңес беруі қажет, эндокриндік бұзылулар болған жағдайда, эндокринолог, көздің нашарлауы кезінде, офтальмолог.

Терапия:

  • электролиттің бұзылуын жою, атап айтқанда, құбырлы ацидоз;
  • қышқыл-негіздік теңгерімсіздікті түзету;
  • клиникалық көріністерді жою (симптоматикалық терапия).

Курс фосфор мен кальций динамикасында қанның зерттелуін және дозаны бірте-бірте арттыру арқылы калий мен кальций, D дәруменін тағайындайды. Көптеген ішімдіктер мен диеталар ұсынылады. Диетада тұзды тағамдарды және тұзды тұтынуды шектеу керек, сүт, құрғақ абрикосы, кесектерін, жеміс шырындарын қосады. Қан параметрлерін қалыпқа келтіріп, сіз массаж жасауға, қылқан моншаларды алуға болады.

Хирургиялық араласу тек сүйектердің анық деформацияларымен белгіленеді. Операция диагностикалық көрсеткіштермен және клиникалық көріністермен расталған, бір жарым жылға созылатын тұрақты ремиссиямен орындалады.

Глюкоза-фосфат-аминнің қант диабетінің ең ауыр асқынуы бүйрек жеткіліксіздігі болып табылады. Пациенттің өміріне қауіп төндіретін ауыр аурулармен гемодиализ («жасанды бүйрек») көрсетілген.

Гемодиализ процедурасы

Бүйрек жеткіліксіздігінің кейбір түрлерінде гемодиализ бүйрек функциясы жақсарғанша немесе қалпына келтірілгенге дейін уақытша жүргізіледі. Басқа жағдайларда, бүйректегі қайтымсыз процестермен өмір сүру рәсімі жүргізіледі.

Диализ сұйықтық дифузия көмегімен жойылатын биофлуидтен уландырғыш заттар бөлінетін арнайы жүйе арқылы қан өткізеді. Дене улы ыдырау өнімдерінен келесі жинаққа дейін босатылады.

Болжамдар

Болжамның негізгі ауруы, оның аясында синдром дамыған. Егер негізгі ауруға шалдығу болса, онда ол сәтті жойылса, болжамды салыстырмалы түрде қолайлы болуы мүмкін.

Фанкони ауруы науқастың мүгедектігіне әкелетін күрделі салдардың дамуына әкеледі. Қатерлі нәтиже бүйрек жеткіліксіздігінде, егер гемодиализдің қажетті әсері болмаса және бүйректі трансплантациялау жүргізілмесе. Немесе органсыз трансплантациялау кезінде өлімге әкелуі мүмкін.

Алдын алу

Аурудың негізгі алдын-алу - ауру тарихымен уақытында генетикалық скрининг. Егер отбасында генетикалық бұзылыстары болған немесе туысқан болса, ықтимал тәуекелдерді анықтау үшін диагноздан өту керек. Аға-інілер мен бауырлар үшін ауру тарихымен ауыратын синдроммен сырқаттану қаупі 25% құрайды.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Fanconi синдромы және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: эндокринолог , гематолог , генетик .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Гиперпаратиреоз (сәйкес белгілері: 20-дан 9-ы)

Гиперпаратироид - паратироид бездерінің созылмалы патологиясы, бұл ісіктердің пайда болуы немесе олардың ұлпаларының көбеюі нәтижесінде дамиды. Патология кальций метаболизміне әсер ететін паратироид гормонының өндірісінің өсуімен сипатталады. Оның қандағы артық құрамы кальцийді сүйектерден тазартады, бұл өз кезегінде елеулі асқынуларға әкеледі.

...
Пиелонефрит (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Пиелонефрит - бұл бүйрек әсер ететін қабыну ауруы, бұл бірқатар жағымсыз факторлар белгілі бір микроорганизмдерге әсер ету кезінде біріктірілген кезде пайда болады. Симптомдары жиі жоқ пиелонефрит, дәл осы себепті қауіпті, өйткені денсаулықтың жалпы жағдайы бұзылмайды, сондықтан емдеу үшін ешқандай шаралар қабылданбайды. Ауру біржақты немесе екі жақты, сондай-ақ бастапқы және қайталама болуы мүмкін, яғни бұрын сау бүйрекпен немесе олардың патологиясымен дамиды.

...
Амебиаз (сәйкесінше белгілері: 20-дан 4-і)

Амебиаз - бұл протозоальды жұқпалы ауру, ішектің ойық жаралары пайда болуымен сипатталады. Белгілері, әр түрлі органдардағы абсцесстердің қалыптасуында тұратын амебиаз, курстың созылмалы және созылмалы түріне бейім. Айта кету керек, ауру эндемикалық болып табылады, тиісінше, белгілі бір аумақта шоғырлануымен ерекшеленеді, бұл жайылым ыстық климатпен сипатталатын аудандарда орын алады.

...
Гепатит С (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Гепатит C - жұқпалы ауру, ол бауырға әсер етеді және гепатиттің ең таралған түрлерінің бірі болып табылады. Ұзақ уақыт бойы симптомдары пайда болмауы мүмкін C гепатиті көбінесе осы себепті кеш анықтайды, бұл, өз кезегінде, вирустың параллель таралуы бар емделушілердің жасырын тасымалына әкеледі.

...
Салмонеллез (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Салмонеллез - бұл оның атын анықтайтын Salmonella бактерияларының әсерінен туындаған өткір жұқпалы ауру. Белсенді көбеюіне қарамастан, осы инфекция тасымалдаушыларында белгілері жоқ, сальмонеллез негізінен Сальмонеллалармен ластанған тағаммен, сондай-ақ ластанған су арқылы тасымалданады. Аурудың негізгі көріністері активті түрде масаңдық және дегидратация көріністері болып табылады.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

эндокринолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Тестовская, 10 қабат, 1 кіреберіс
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Большая Серпуховская, 30 жаста
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Первомай ауданы, 42-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
гематолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Сергей Радонеж, 5/2, 1-б
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоград қаласы, 42, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .