Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Адреногенитальды синдром: симптомдар және емдеу

Адреногенитальды синдром - негізгі белгілері:

  • Құсу
  • Диарея
  • Төмен қан қысымы
  • Жүрек жеткіліксіздігі
  • Еркек шаш өсуі
  • Сүт бездерінің атрофиясы
  • Шағын бойлық
  • Жасалған бұлшықет
  • Еркекті физика
  • Clitoral ұлғайту
  • Төмен дауыс
  • Қысқа қолдар
  • Қысқа аяқтар
  • Атлетикалық дене шынықтыру
  • Гендік гиперпигментация
  • Гиперпигментация ниппели гало
  • Жыныс мүшелерінің дамуындағы ауытқулар
  • Әйелдердегі ер тұлғалық ерекшеліктері
  • Иық жөксеңнен гөрі кеңірек
  • Үлкен дене

Адреногенитальды синдром - бұл бүйрек үсті безінің генетикалық патологиясы (бүйректердің жанында орналасқан эндокриндік бездер), онда гормондардың синтезі кезінде ферменттердің болмауы. Андрогенттердің саны көбеюде, бұл вирилизацияның дамуына әкеледі.

Адреногенитальды синдром ұлдар мен қыздарда бірдей, бірақ нақты профилактика жоқ. Емдеу дәрігері диагноздан кейін тағайындайды, алайда ауруды толық жою мүмкін емес.

Этиологиясы

Осы патологияны дамытудың себептері туа біткен адреногенитальды синдромның немесе сатып алынатындығына байланысты.

Туа біткен бүйрек үсті кортекс гормондарын өндіруге жауапты геннің зақымдануына байланысты пайда болады. Балалар аутосомалық рецессивті түрде ауруды мұра етеді. Басқаша айтқанда, егер тек бір ата-анасы патологияның тасымалдаушысы болса, онда қыздар мен ұлдардағы адреногенитальды синдром көрінбейді. Әкесі де, анасы да тасымалдаушы болған жағдайда, баланың ауырып қалу қаупі 25% құрайды. Егер бір ата-анасы науқас болса, екіншісі - тасымалдаушы болса, онда 75% жағдайда науқас баланың туылуы мүмкін.

Сатып алынатын түрлер қатерлі ісікке нұқсан келтіретін жақсы деңгейде (эндростерома) дамуы мүмкін. Мұндай ісік кез келген жаста пайда болуы мүмкін.

Патологияны диагнозды анықтаған кезде, 95% жағдайда туа біткен формалар анықталады және тек 5% ғана сатып алынады.

Адреногенитальды синдромның мұра жолы

Жіктеу

Медицинада адреногенитальды синдромның дамудың үш түріне бөлетін жіктемесі бар.

Сонымен, адреногенитальды синдромды дамытудың формалары төмендегідей:

  • Адреногениталды анықталған синдром - тұзды жоғалтатын пішін. Патологияның бұл түрі баланың өмірінің алғашқы жылында анықталуы мүмкін. Қыздарда сыртқы жыныс органдары еркек, ал ішкі - әйел. Кейде жыныстың анықталуы тым айқын өзгерістермен қиынырақ болады. Ұлдар туралы айтатын болсақ, оларда кеңейтілген пенис бар, ал мықты пигментация бар. Бүйрек үсті қабығының жұмысындағы ауытқулар айнуы, құсу және диареяға әкелді. Сондай-ақ терінің күшті пигменттеуі және каспаны бастай алады.
  • Адреногенитальды синдром - бұл вирус формасы. Дегенмен, оны басқаша атауға болады - адреногенитальды дамып келе жатқан синдром, классикалық формасы. Барлық көрнекі белгілер пішінде жоғалтқан сияқты, бірақ бүйрек үсті кортексінде ақаулар жоқ.
  • Post-pubertal (классикалық емес) пішін. Сыртқы жыныс мүшелерінің құрылымында өзгерістер жоқ, бірақ бүйрек үсті кортексінде ешқандай бұзылулар жоқ. Әйелдер жиі жүкті болып табылмайтын және етеккір кезінде аз мөлшерде шағымдана алмайтын әйелдерге диагноз қойылады.

Адреногенитальды синдромның дамуының әртүрлі формалары тән белгілері бар.

Симптоматология

Адреногенитальды синдроммен босанғаннан кейін бірден симптомдар көрсетіледі деп айту керек. Мысалы, жаңа туған нәрестелерде анықталған адреногенитальды синдром баланың үлкен салмағы мен биіктікте көрінеді. Он екі жасқа толған кезде өсу тоқтатылады, сондықтан мұндай науқастардың әрдайым қысқа болуы мүмкін. Сонымен қатар, олардың денесінің құрылымы ерлерге ұқсас: оларда үлкен дене, қысқа қол және аяғы бар, ал иық жамбасқа қарағанда кеңірек.

Күріш пішіні андрогеннің үлкен мөлшерін шығарғанда. Дене құрылымында бұзылулар тіпті жыныстық қатынас кезеңінде де дами бастайды. Виридизация уақытына байланысты мүлде әртүрлі белгілер пайда болады. Мысалы, әйел ерлер сияқты, тұлғаның шаштарын өсіре алады. Олар қатал және қара болады. Клиторизм тым кеңейтілген, жыныс мүшелерінің дамуындағы ауытқулар байқалады. Мұндай пациенттерде ерлердің бет-әлпеті, дененің құрылысы, дыбыс шкаласы және бұлшықет жақсы дамыған. Олар жиі жыныс мүшелерінің гиперпигментациясына және емізік айналасында галоға ие.

Тұзды жоғалту формасы альдостерон гормонының синтезі болмаған кезде пайда болады, өйткені бүйректегі тұз бүйрек арқылы қанға қайта оралу үшін қажет. Бұл жағдай тамақпен байланысты емес, қан қысымын төмендету сияқты өткір диарея және құсу сияқты симптомдармен көрінеді. Сол себепті суда тұз теңгерімі денеде бұзылады, жүрек ақаулары, тіпті қайтыс болады. Жаңа туылған нәрестелердегі мұндай адреногенитальды дамып келе жатқан синдром өмірге қауіпті болып саналады.

Бүйрек үсті (ересек) нысаны бүйрек үсті безінің ісіктері нәтижесінде пайда болады. Бұл пішіннің белгілері: сүт бездерінің айналасы, етеккір кезінде сирек түсіру , жатырдың гипоплазиясы , үлкейтілген клитория. Сексуалдық өмір сүретін қыздарда пайда болады. Көптеген әйелдер үшін бұл нысан бедеулікті тудырады. Кейбіреулері әлі де жүкті болып тұрады, бірақ он апта ішінде өздігінен төмен түседі.

Балалардағы, дәлірек айтқанда, қыздарда пайда болған адреногенитальды синдромдың белгілі бір белгілермен, атап айтқанда, бет пен денеге қатты және қара шаштың болуы, дыбыстың төмендеуі байқалады. Сүт бездерінің, жатырдың және лабининың дамымауы жеткіліксіз. Алғашқы кезеңдер 16 жылдан басталады. Олар дұрыс емес және кешіктірілуі мүмкін.

Сирек жағдайларда дәрігерлер аурудың гипертониялық түрін анықтайды. Әйелдің денесінде ерлер гормонының андрогені көп, жоғары қан қысымы тұрақты болып келеді. Болашақта мидағы қан кету мүмкін. Көріну де бұзылған, жүрек-тамыр жүйесі бұзылған.

Адреногенитальды синдромның белгілері

Диагностика

Адреногенитальды синдромның дамуы диагностикасы келесі шараларды қамтиды:

  • науқас тарихы мен шағымдар;
  • пациенттің көрнекі тексеруі, сонымен қатар терінің айқын көрінетін күшті пигменттеуі, жоғары қан қысымы және пациенттің қысқа биіктігі, шамадан тыс шаштары және сыртқы жыныс мүшелерінің өзгертілген құрылымы;
  • гормональды зерттеулер - диссаметазонмен дәрілік препаратты (глюкокортикоидты) қабылдағанға дейін және оны қабылдағанға дейін қандағы 17-КС анықтау үшін тест жасалады;
  • адреногенитальды синдромды дамытуға талдау - бұл зерттеу генетикалық болып табылады, ол патологияның даму қаупін көрсете алады, ал егер зерттеудің нәтижесі оң болса, сіз дер кезінде емдеуге бастай аласыз, яғни процестің дамуы тоқтатылады;
  • тестостерон деңгейлері анықталды;
  • ультрадыбысты зерттеу;
  • Рентген
  • компьютерлік томография;
  • магниттік-резонансты бейнелеу.

Ересектердегі адреногенитальды синдром дамыған кезде поликистоздық аналықтармен қатар патологиялық процесті диагностикалау қиын, себебі бұл патологияда андроген өндірісінің асып кетуіне себеп болады.

Диагнозды растау үшін сізге гинеколог, эндокринолог, генетик, кардиолог және дерматовенерологпен кеңесу керек.

Емдеу

Адреногениталды синдромды емдеу кешенді шаралардың көмегімен жүзеге асырылады.

Дәрігер келесі препараттарды тағайындауы мүмкін:

  • Дехаметазон дерлік тағайындалады;
  • минералды-кортикоидтер (тұзды жоғалтатын нысан).

Кейбір науқастарда қынаптың пластикалық хирургиясы, сондай-ақ үлкейтілген клиторияның толық немесе ішінара алынуы мүмкін.

Мүмкін болатын асқынулар

Бұл патологиядағы негізгі асқынулар:

  • әйелдердің бедеулігі;
  • психологиялық проблемалардың пайда болуы.

Науқаста депрессия болуы мүмкін. Оның мінез-құлқы агрессивті болып, өзін-өзі өлтіру үрдісі бар.

Алдын алу

Адреногенитальды синдромның туа біткен патогенезі болғандықтан, арнайы профилактикалық шаралар жоқ.

Бірақ болашақ ата-аналар әлі де кейбір ережелерді ұстануға тиіс:

  • тұжырымдамалық мәселеге байсалды;
  • бала туу кезінде денеге теріс әсерін тигізбеуі;
  • Медициналық генетикпен кеңесу уақыты.

Басқаша айтқанда, ең тиімді алдын алу медициналық генетикалық кеңес болып табылады. Бұл патологиялық үдерісті әйелдер мен еркектерде толық емдеу мүмкін емес.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Adrenogenital синдромы және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: эндокринолог , гинеколог , генетик .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Дизентерия (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Сондай-ақ, шигеллоз ретінде анықталған дизентерия ішек жұқпалы аурулардың топтамасы болып табылады, бұл топ өздігінен ауызша жолмен берілген ауруларды білдіреді. Дисентерия, оның симптомдары диарея және жалпы интоксикация түрінде көрінетін, оның таралуы үрдісіне ие, ол анықталған кезде эпидемия немесе пандемия мүмкіндігін білдіреді.

...
Салмонеллез (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Салмонеллез - бұл оның атын анықтайтын Salmonella бактерияларының әсерінен туындаған өткір жұқпалы ауру. Белсенді көбеюіне қарамастан, осы инфекция тасымалдаушыларында белгілері жоқ, сальмонеллез негізінен Сальмонеллалармен ластанған тағаммен, сондай-ақ ластанған су арқылы тасымалданады. Аурудың негізгі көріністері активті түрде масаңдық және дегидратация көріністері болып табылады.

...
Овариальды киста (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Овариальды кист - ісік түрінің жақсы емі. Сырттай, кист - бөртпенің үстінде пайда болған қап (немесе бірнеше кисталар туралы сөйлесіп жатсақ, қылшық), ішіндегі сұйықтық немесе басқа заттар бар. Ауру симптомдары аурудың нақты түріне тәуелді аналық безі шын мәнінде сүйек ісік болып табылады, бірақ бұл оның жыртылуы жүректің ауыруы мен қанымен жүретін кері сценарийдің мүмкіндігін жоққа шығармайды.

...
Ішектің обструкциясы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Ішек тосқауыл - ішектің заттарын шығару үрдісінің бұзылуымен сипатталатын күрделі патологиялық процесс. Бұл ауру көбінесе вегетарианшыларға әсер етеді. Динамикалық және механикалық ішек тосқауылдары бар. Егер аурудың алғашқы белгілері анықталса, хирургқа бару керек. Тек емделуді дәл анықтай алады. Дәрігердің уақтылы көмегінсіз науқас өлуі мүмкін.

...
Addison's ауруы (қола) (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Аддисон ауруы немесе қола ауруы - бұл бүйрек үсті қабығының патологиялық зақымдануы. Нәтижесінде бүйрек үсті гормондарының секрециясы төмендейді. Addison ауруы ерлер мен әйелдерге де әсер етуі мүмкін. Негізгі тәуекел тобында 20-40 жас аралығындағы адамдар. Addison's ауруы ауыр клиникалық көрінісі бар прогрессивті ауру ретінде сипатталады.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

эндокринолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, 2-ші Сырымтехникалық жол, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Большая Серпуховская, 30 жаста
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Гамалей, 18 жаста
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Псков қ., 9, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
гинеколог алады
Мекен-жайы : Мәскеу, Пестеля, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Клара Зеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Миклухо-Маклай, 43 жаста
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Полярная 32
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Нижняя Радищевская, 14/2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .