Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Ақжелкен сироптары аурулары: белгілері мен емі

Ақбөкен сіресі ауруы - негізгі белгілері:

Ақбөкен сиропының ауруы (лейциноз, картон сиропының иісі бар несеп ауру) - ағза үш амин қышқылын (лейцин, изолезин және валин) дұрыс ажырата алмайтын патологиялық процесс. Нәтижесінде табиғи метаболизм процесі бұзылады, ал баланың денесінде тармақталған тізбектер мен кето қышқылдары бар амин қышқылдары жиналады. Бірінші және екіншісі де баланың денсаулығына теріс әсер ететін улы өнім.

Лейциноз - бұл үйеңкі сиропының ауруы - бұл аталмыш науқас баланың шығарған зәрі ақбөкен сиропына ұқсас тәтті иіс бар екеніне байланысты. Аурудың басқа патологиялық процестің аясында пайда болмайтынын немесе сатып алынатынын атап өту керек - метаболикалық бұзылыс тек тұқымқуалайтын автозомды рецессивті тәртіп болып табылады.

Клиникалық түрде, лейциноз туғаннан кейін бірден пайда болмайды. Алдағы күндері нәресте ауыр уыттанудың клиникалық көрінісін дамытады, сондықтан оған шұғыл медициналық көмек көрсетілмесе, ол сөзсіз өлімге әкеледі.

Емдеу тек консервативті әдістерді қамтиды, бірақ егер олар қажетті терапиялық әсер бермесе, бауыр трансплантациясы қажет болуы мүмкін. Бұл диагнозы бар балалар дəрігер тағайындаған диетаны ұстануы керек, ал жаңа туылған нәрестелер жасанды тамақтануға ауыстырылады.

Этиологиясы

Лейциноз - сирек кездесетін ауру: 120-130 000 жаңа туылған нәрестенің 1-ін жиілігі, BCS-нің оқшаулануы бүкіл әлемде байқалады. Аурудың мұрагері автоматты түрде рецессивті түрде жүреді және гендік мутацияның патологиялық процесінің дамуына себепші болады.

Бала ата-анасының екеуі де әдеттен тыс геннің тасымалдаушысы болғанымен ғана ауырып қалады, бірақ ауырып қалмайды. Бала екі атадан екі генді мұрагер болған жағдайда ғана лейкоз алады. Бұл жағдайда мутациялар басталады, бұл альфа кето қышқылының дегидрогеназы ферментінің болмауына әкеледі.

Жетіспейтін фермент адам организмі үшін өте маңызды, себебі ақуызға бай тамақ өнімдерінде бар аминқышқылдардың бөлінуіне жауапты. Осы бұзушылықтың салдарынан улы заттардың жинақталуы, соның ішінде қаңқадағы улану орын алады. Егер клиникалық көріністің басталуынан кейін келесі күні бала медициналық көмек ала алмаса, ол өлімге әкеледі.

Ақбөкен сироптары ауруларын тудыратын ген мутацияларының себептері әлі анықталмады, сондықтан арнайы профилактикалық шаралар жоқ.

Жіктеу

Лейциноз келесі формалардың бірінде пайда болуы мүмкін:

  • классикалық - BCS алғашқы белгілері нәресте туғаннан кейінгі бірінші аптаның ішінде пайда болады, фермент белсенділігі көбінесе нормадан 0-2% құрайды;
  • мерзімді - баланы дамыту қалыпты, клиникалық көріністің алғашқы белгілерін 5 айдан 2 жылға дейін байқауға болады, фермент белсенділігі норманың 5-20% құрайды;
  • аралық - ең сирек нысаны, ол асимптоматикалық болуы мүмкін, бірақ кейде нәрестенің дамуында кешігу тудырады, фермент белсенділігі норманың 3-30% құрайды;
  • Тиаминге тәуелді - клиника жоғарыда көрсетілген формаға ұқсас, бірақ В1 витаминімен емдеу барысында баланың күйі тұрақтандырылады және диета міндетті болып табылады.

Соңғы екі нысанның ұзақ уақытқа асимптоматикалық болуы мүмкін және басқа ауруды тексеру кезінде кездейсоқ диагноз қойылғанын атап өткен жөн.

Симптоматология

Балалардағы аурудың клиникалық көрінісі қатерлі уланумен бірдей. Көбінесе, белгілер бала өмірінің алғашқы аптасында пайда болады:

  • нашар тәбет немесе тағамнан толық бас тарту;
  • регургиттеу; құсу;
  • бала жақсы ұйықтамайды және үнемі айғайлайды;
  • тыныс жеткіліксіздігі, апноэ ;
  • конвульсиялар;
  • зәрдің өзіндік иісі, сондықтан патологиялық процестің атауы осындай болды;
  • төменгі қолды діңгектендіру;
  • бұлшықет тонусы артады.
Лейкоздың белгілері

Егер симптомдар сақталса, дереу дәрігерге хабарласыңыз, өйткені кідіріссіз кідіріс өлімге әкелуі мүмкін.

Диагностика

Педиатр мен медициналық генетикадан кеңес алу қажет. Алғашқы кезеңде диагностикалық бағдарлама тек зертханалық зерттеулерді қамтиды:

  • жалпы клиникалық қан анализі;
  • биохимиялық қан анализі;
  • зәрді селективті іріктеу.

Сонымен қатар, баланың жағдайы тұрақтандырылған кезде келесі әрекеттерді орындаңыз:

  • Мидың CT және MRI;
  • молекулалық-генетикалық зерттеулер.

Патологиялық процесстің қорытындысы бойынша дәрігер қорытынды диагнозды жасап, тиімді емдеуді белгілейді.

Емдеу

Ауырлау кезеңінде аминқышқылдары тармақталған, гемодиализ арқылы жойылады, бұл жалпы интоксикация белгілерін жеңілдетуге мүмкіндік береді. Алдағы үш аптаның ішінде бала төмен ақуыздық диетаға және тиаминдік инъекцияларға ауыстырылады. Бала арнайы қоспаны бөтелкеден қоректендіруі керек. Жарты жылға дейін олар сол карнитин мен В дәрумендерін қосымша тағайындауы мүмкін.

Өмірге қауіп төндірмейтін болса да, диет өмір сүру керек. Консервативті терапия сәтсіз болса, бауыр трансплантациясы жасалады.

Егер нәрестенің жағдайы тұрақтандырылса және ата-аналар дəрігердің, əсіресе тамақтану туралы жалпы ұсыныстарды ұстанатын болса, болжамды салыстырмалы түрде қолайлы.

Күлшік сиропының ауруының алдын алу жоқ. Мұндай аурудың жеке немесе отбасылық тарихы бар жұптарға баланың тұжырымдамасын жоспарлау ұсынылады және алдымен медициналық генетикадан кеңес сұраңыз.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде картоп сироптары аурудың ауруына тән белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: педиатр , эндокринолог .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Туа біткен сифилис (сәйкес белгілері: 12-тен 6-ы)

Туа біткен сифилис - бұл жұқтырған анадан балаға жүкті немесе босанған кезде берілетін аурудың бір түрі. Баладағы аурудың туа біткен нысаны әрдайым туғаннан кейін әрдайым пайда болмайтынын айта кету керек - алғашқы симптомдар бір жасқа дейінгі кезеңде де, жасөспірімде де пайда болуы мүмкін.

...
Балалардағы гидроцефалия (сәйкес белгілері: 12-тен 5-і)

Балалардағы мидың гидроцефалия (синдромы) - ішкі қуыста және менингаларда мочевиналық сұйықтықтың артық мөлшерін жинап, ол жұлын сұйықтығы деп аталады. Аурудың пайда болу себептері өте көп, олар патологияның қалыптасқан жасына қарай әр түрлі болуы мүмкін. Жиі жұқпалы және онкологиялық процестер, туа біткен кемістіктер мен туа біткен жарақаттар себепші фактор болып табылады.

...
Жаңа туылған нәрестелердегі сарғаю (сәйкесінше белгілері: 12-тен 5-і)

Жаңа туған нәрестелердегі сарғаю - бұл жеке ауруы емес, сонымен қатар баланың терінің және шырышты қабығының сарғыштығымен сипатталатын синдром. Айта кету керек, мұндай симптом - өте қарапайым құбылыс - 70% жаңа туған нәрестелерде кездеседі. Көп жағдайда жаңа туған нәрестелердегі сарғаю физиологиялық процесс болып табылады, ал 10% жағдайда ғана патологиялық процестің көрінісі болып табылады.

...
Meningoencephalitis (сәйкес белгілері: 12-тен 4-і)

Meningoencephalitis - ми мен оның мембраналарына әсер ететін патологиялық процесс. Көбінесе бұл ауру энцефалит пен менингиттің асқынуы болып табылады. Егер уақыт емдеумен айналыспаса, онда бұл асқынудың өлімге әкелетін нәтижесі бар қолайсыз болжам болуы мүмкін. Аурудың симптомдары әрбір адам үшін әртүрлі, себебі барлық нәрсе орталық жүйке жүйесінің зақымдану дәрежесіне байланысты.

...
Лактаза жеткіліксіздігі (сәйкес белгілері: 12-тен 4-і)

Жаңа туған нәрестенің жетіспеушілігімен сипатталатын балалар ауруы, белгілі бір фермент лактазы, лактаза кемістігі деп аталады. Лактазы лактозаның бөлінуіне (сүт өнімдерінің қантына) тікелей қатысады. Баланың денесінде қалыпты лактаза мөлшері бар лактоза екі құрамдас бөлікке бөлінеді: глюкоза және галактоза. Лактаза төмендетілген көлемде болған жағдайда, суспензия лактозасы ішектің ішіне кіреді, оның құрамдас бөліктерге бөлінуі басталады. Ішектегі лактозаның ас қорытуы май қышқылдарының, метанның және сутектің пайда болуына әкеліп соғады, ол сайып келгенде нәрестелердегі сұйық бейім тәріздес көрінеді.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 93, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоград қаласы, 42, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
эндокринолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 6-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Краснодар қ., 52, тел. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Фестиваль, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .