Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Фабри ауруы: симптомдар және емдеу

Фабри ауруы - негізгі белгілері:

Фабри ауруы (синтезделген дистониялық липидоз, керамидті тригзозоз, диффузды әмбебап ангиокератома, Андерсен ауруы) - адам ағзасындағы тіндерге гликозфинголипидтер жинақтаған кезде метаболизммен байланысты проблемаларды тудыратын мұрагерлік ауру. Ерлер мен әйелдерде тең дәрежеде табылған.

Аурудың дамуының негізгі себебі - ата-аналардан балаларға берілген хромосомалық мутациялар. Патологияда рецессивтік мұра тетігі бар.

Аурудың ішіне кішкентай қызыл немесе көгілдір дақтардың пайда болуын, жоғарғы және төменгі аяғындағы ауырсынуды, көптеген ішкі ағзалардың және жүйелердің зақымдануын қамтитын нақты клиникалық көрініс бар.

Диагностика зертханалық және аспаптық зерттеулер кезінде алынған ақпарат негізінде жүргізіледі. Диагностика процесінде дәрігердің тікелей жүргізген манипуляциясы соңғы емес.

Емдеу алмастыру дәрілерін өмір бойы басқаруға дейін азаяды. Симптоматиканы тоқтатуға бағытталған дәрі-дәрмектерді қабылдау.

Оныншы қайта қараудың аурулардың халықаралық жіктелуіне (ICD) сәйкес, Фабри ауруында жеке шифр жоқ. Ауру «Басқа сфинголипидоз» санатына жатады, сондықтан ICD-10 коды E75.2 болады.

Этиологиясы

Фабри ауруы лизосомалық сақтау ауруына жатады. Мұндай патологияның аясында альфа-галактозидаз А ферментінің лизосомаларының белсенділігінің төмендеуі немесе айтарлықтай төмендеуі дамиды, өйткені мұндай өзгерістердің нәтижесінде гликозфинголипидтер толықтай бөлінбейді және әр түрлі ішкі мүшелердің тіндерінде жиналады.

Гликозфинголипидтердің көбінесе мұндай органдар мен органдардың жүйесінде жиналуы:

  • тегіс бұлшықет жасушалары;
  • эндотелиальды ыдыстар;
  • бүйрек;
  • жүрек бұлшық еті;
  • CNS;
  • көру органдары.

Бұл сегменттердің зақымдануы аурудың негізгі белгілерімен байланысты.

Патологияны дамытудың негізі - альфа-галактозидаз А санының азаюымен немесе азаюымен туындататын жыныстық Х хромосомасының генетикалық бұзылысы. Хромосомалық ақаудың мұраға ие рецессивті механизмі бар. Бұл фактор аурудың әртүрлі жыныстары өкілдерінің арасында кейбір айырмашылықтарды тудырады.

Мысалы, еркектерде тек 1 х хромосомасы бар, ал егер бұл қалыпты болса, бұл аурудың тән белгілерін тудырады. Бауырлас патологиялық X хромосомасын барлық қыздарына 100% мүмкіндік береді, бірақ ұлдары толық сау болады.

Әйелдерге келетін болсақ, оларда 2 х хромосомасы бар. Егер олардың біреуі мутация болса, белгілі бір симптомдар пайда болады, бірақ ерлерге қарағанда анағұрлым айқын көрінеді және баяу дамиды. Егер 2 мутантты хромосома сәйкес келсе, клиника қиын болады. Аурудың төмен таралуы себебінен 2 геннің мұрасы (ана мен әкесінен) оқшауланған жағдайларда кездеседі. Әйелдерде Х-хромосоманы екі ұлға да, қызына да бере алады - екі жағдайда да балаға ауырып қалу ықтималдығы 50% құрайды.

Фабри ауруы қалай беріледі?

Жіктеу

Фабри синдромында ағып кетудің бірнеше нұсқасы бар:

  • классикалық - көрініс бала жасында (көбіне 10 жылға дейін), мульторганикалық зақымдану дамиды;
  • атиптік - бұл патологиялық үдерісте тек бір ғана органның, мысалы, бүйректің немесе жүректің ғана басталуымен сипатталады.

Симптоматология

Ауру мұра болып келеді, бірақ тіпті бір отбасының мүшелері арасында да ауру түрлі жолдармен кездеседі. Әр жағдайда клиникалық көрініс таза болады.

Терінің өзгеруі:

  • ангиокератоманың пайда болуы - қызылдан көкке дейін өзгеруі мүмкін кішкентай дақтар, теріге тегіс немесе сәл көтерілуі мүмкін;
  • бөкселердегі, бөртпе аймағында, кеуде айналасында, жоғарғы қолдың, локтемнің және тізелердің саусақтары бойынша локализация - сирек кездеседі (мұндай жағдайларда көбелек симптомы дамиды);
  • нүктелер бірте-бірте көбею - пациенттің өсуі кезінде орын алады;
  • кішкентай қышыма;
  • ауырсыну жоқ;
  • ауыз қуысының шырышты қабығына немесе конъюнктиваға таралуы.

Орталық жүйке жүйесімен байланысты белгілер:

  • ишемиялық немесе геморрагиялық инсульт ;
  • паралич және парез;
  • сөйлеу функциясын бұзу;
  • үйлестіру мәселелері;
  • сілкілісті ұстамалар;
  • есте сақтау қабілетінің бұзылуы;
  • ой процестерін бәсеңдету;
  • мінез өзгерістер;
  • психикалық бұзылулар.

Бауырдың зақымдалуы:

  • зәр шығару;
  • елеулі ісік;
  • уыттану белгілері;
  • қан қысымының артуы.

Егер Fabry ауруы жүрекке таралса, ол келесі белгілермен анықталады:

Офтальмикалық проблемалар:

  • шырышты қабықшалар;
  • катаракта қалыптастыру;
  • резервтік кемелерге зақым келтіру;
  • көрнекі сезімнің прогрессивті төмендеуі.

Асқазан-ішек жолындағы өзгерістер келесі белгілерге ие:

  • тұрақты жүрек айнуы;
  • сирек эметикалық жеңілдетуді талап етпейді;
  • ішек қозғалысы бұзылуы - диарея.

Остео-артикулы көріністері:

  • қайталанатын бірлескен ауырсыну;
  • жоғарғы және төменгі аяғындағы интерфальгинальды буындардың деформациясы;
  • остеопороз және сынықтар;
  • феморальды бастың асептикалық некрозы.

Фабри синдромының фонында полиневропатия жиі келесі белгілермен дамиды:

  • қолдарында қатты және жану ауыруы;
  • қолдар мен аяқтардағы терінің күйдірілуі және күйзелуі;
  • терідегі гуся соққылары;
  • дененің басқа бөліктерінде ауырсынудың таралуы;
  • температураны көтеру;
  • толық болмауы немесе керісінше, терлеудің жоғарылауы.

Фабри синдромымен өте төмен сирек кездеседі:

  • ауыр айналуы;
  • таңғажайып жүру;
  • тиннитус;
  • біртіндеп есту жоғалуы;
  • қанның ұюының өзгеруі.

Аурудың классикалық курсымен симптомдардың басым көпшілігі 30 жыл бұрын пайда болады.

Фабри ауруы белгілері

Диагностика

Мәселелерді дұрыс диагностикалауды орнату кезінде жиі болмайды. Диагнозды түпкілікті растау үшін зерттеу кешенді тәсіл болуы керек.

Дәрігер бірнеше манипуляцияны дербес орындауы керек:

  • аурудың отбасылық тарихын зерттеу;
  • өмір тарихын жинау және талдау;
  • қан реңін, температура мен жүрек соғу жылдамдығын өлшеу;
  • терінің күйін бағалау;
  • көру сезімін және есту деңгейін анықтау;
  • неврологиялық тексеру жүргізу;
  • Науқасты немесе оның ата-анасын толығымен симптоматикалық бейнені қалыптастыру және клиникалық белгілердің ауырлық дәрежесін анықтау үшін егжей-тегжейлі жауап.

Ең ақпаратталған зертханалық зерттеулер:

  • жалпы және биохимиялық қан анализі;
  • зәрді жалпы клиникалық талдау;
  • ПТР үлгілері;
  • гормондық және иммунологиялық сынақтар.

Аспаптық диагностика мұндай рәсімдерді іске асыруды қамтиды:

  • жүрек және перитоний ультрадыбыспен;
  • кеуде радиографиясы;
  • ирригоскопия;
  • КТ іздестіру;
  • МРТ

Молекулярлық-генетикалық әдістер арқылы жасалатын пренатальді диагнозды жүргізуге болады.

Фабри ауруы көптеген ішкі органдар мен жүйелерге әсер етеді, сондықтан мұндай мамандар диагнозға қатысуы керек:

  • терапевт;
  • педиатр;
  • офтальмолог;
  • кардиолог;
  • гастроэнтеролог;
  • невропатолог;
  • отоларинголог;
  • пульмонолог;
  • нейрохирург;
  • дерматолог.

Емдеу

Емдеуге альфа-галактозидаз А дәрумені бар ұзақ уақыт бойы қабылдау кіреді. Алмастыру терапиясы «Replagala» немесе «Fabrasim» қабылдауды қамтиды. Екі препарат ішілік түрде енгізіледі, бірақ дозаны жеке дәрігердің өзі анықтайды.

Фабри ауруын емдеу клиникалық көріністерді жоюға бағытталған дәрі-дәрмектерді қабылдауды қамтиды:

  • несостеративті қабынуға қарсы заттар;
  • антиконвульсанттар;
  • Ауырсынуға арналған аурулар;
  • ACE ингибиторлары;
  • қан қысымын қалыпқа келтіруге арналған препараттар;
  • ангиогенез рецепторларының блокаторлары;
  • иммуномодуляторлар.

Тері көріністерін лазерлі терапия арқылы жоюға болады, және бүйректің зақымдануымен, гемодиализ немесе донорлық органды трансплантациялау қажет.

Мүмкін болатын асқынулар

Уақыт өте келе емдеу пациенттерді өмірге қауіпті салдардың дамуынан қорғауды қамтамасыз ете алмайды:

Алдын алу және болжау

Ауру генетикалық болып табылады, сондықтан бүгінгі күні патологияның пайда болуын болдырмау мүмкін емес.

Жүктіліктің жоспарлау кезеңінде науқас баланың туылу ықтималдығын есептеуге болады. Мұны істеу үшін ерлі-зайыптылар генетика саласындағы маманмен кеңесу керек. Клиник отбасылық тарихты бағалап, генетикалық тесттерді тағайындайды.

Фабри синдромының болжамдары шартты түрде қолайлы: ауыстыру терапиясы асқынулардың алдын алуға және өмір сапасын жақсартуға мүмкіндік береді. Аурудың асқынуы барлық жағдайларда дерлік өліммен аяқталады.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Fabry Disease және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, онда сіз дәрігерлердің көмегін аласыз: терапевт , педиатр , дерматолог .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Экзюдтық эритема мультифизалы (сәйкес белгілері: 20-дан 7-і)

Эритема мультиформалы экссудативті - адам ағзасындағы тері мен шырышты қабатқа әсер ететін өткір ауру. Ол полиморфты зақымдардың пайда болуымен, сондай-ақ қайталанатын ағынмен сипатталады. Көбінесе бұл ауру орташа және жастағы адамдарға әсер етеді, бірақ ол балаларға да диагноз қойылады. Ерітема мульти-формасы - өте жиі кездесетін ауру, ол көбінесе маусымаралық кезеңде сезіледі.

...
Г гепатиті (сәйкес белгілері: 20-дан 7-і)

Г гепатиті - бауырдағы ерекше патогеннің теріс әсерінен туындаған жұқпалы ауру. Аурудың басқа да түрлерінің арасында диагноз қойылуы мүмкін. Болжам толық нұсқасына байланысты. Патологиялық агент тасымалдаушысы науқас және вирустың ассимптоматикалық тасымалдаушысы болып саналады. Ең жиі кездесетін инфекция қан арқылы өтеді, бірақ бактерияны енгізудің басқа механизмдері бар.

...
Нефротоз (сәйкес белгілері: 20-дан 6-ы)

Бүйректің нефродитозы - бұл бүйрек қозғалуының жоғарлауымен сипатталатын қауіпті ауру. Бұл, өз кезегінде, зәр шығару жүйесінің органдарының қатынастарын бұзуға әкеледі. Егер мұндай патологиялық жағдай дамып, жетілсе, онда орган ағзаға немесе тіпті жамбасқа ауысады, кейде оның физиологиялық жағдайына қайта оралады. ICD-10 сәйкес, нефродитоз аурулардың 14 класына жатады.

...
Бүйректің қабынуы (сәйкес белгілері: 20-дан 6-ы)

Бүйректің қабынуы - пектикалық-жамбас аппаратында, гломерули, түтікшелерде және бүйрек тамырларындағы қабыну үрдісімен сипатталатын ауру. Бұл ауру әйелдерге де, күшті секс өкілдеріне де әсер етеді. Бүйректің қабынуы және әртүрлі жастағы балаларда болуы мүмкін. Патоген адам ағзасында өмір сүретін шартты түрде патогенді микроорганизмдер болып табылады.

...
Caisson ауруы (сәйкес белгілері: 20-дан 6-ы)

Caisson ауруы адамның атмосфералық қысымның жоғарылауы бар аймақтан қалыпты индекстермен аймаққа көшуінің нәтижесінде жүретін патологиялық жағдай. Бұзушылық жоғары қысымның қалыпты жағдайға ауысу процедурасынан өз атын алды. Жиі, шабуылшылар мен кеншілер бұл бұзылуға ұзақ уақыт бойы ұшырайды.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

терапевт қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Росошанская, 4, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Гарибальди 36
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Тестовская, 10 қабат, 1 кіреберіс
Телефон : +7 (499) 519-32-81
педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Қашыр ауылы, Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 93, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 5-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .