Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Даун синдромы: белгілері мен емі

Даун синдромы - негізгі белгілері:

  • Дамудың кешігуі
  • Концентрацияның бұзылуы
  • Бұлшықет тонусының бұзылуы
  • Дерексіз ойлаудың болмауы
  • Сөздік жетіспеушілігі
  • Дәрменсіз дене шынықтыру
  • Сыртқы құлақтың қалыпсыз түрі
  • Көзді сіңіре білу
  • Ауыз бөлінді
  • Тегістелген басы
  • Қысқа тегіс мұрын
  • Тегіс беті
  • Бас сүйегінің нысаны

Мүмкін көптеген адамдар «күн балалары» туралы естіген шығар. Бұл ат Даун синдромы бар балаларға қатысты - генотиптік ауру, яғни 47, хариоз түрінде 46 хромосома емес. Қосымша хромосом 21 жұпта қалыптасады, бұл жұпты үштікке айналдырады. Аурудың таралуына келетін болсақ, ол орташа есеппен 1-ден 800-ге дейін.

Бұл синдромның себебі неде?

Даун синдромы генетикалық ауру болғандықтан, оны өмір бойы алуға болмайды. Өкінішке орай, қазіргі кезде Даун синдромымен неге балалар дүниеге келетіні туралы сұраққа нақты жауап жоқ. Дегенмен, Даун синдромы жүктілік кезінде анықталатын ықтималдылық мынадай факторларды көтеруі мүмкін:

  • Кейінгі жеткізу . Егер жас мумиялар 20-25 жаста болса, онда Даун синдромымен балаға ие болу мүмкін емес, бірақ 35-тен кейін бұл ықтималдық айтарлықтай артады. Мұндай кеш жастағы жүктілік туралы ойлайтындар бұл фактіні ескеруі керек.
  • Әкесі жас Мұндай генетикалық аурудың болу қаупі, негізінен, ананың жасына байланысты болады, бірақ ол әкесінің қаншалықты екенін роль атқарады: адамның үлкені, аурудың ықтималдығы жоғарырақ.
  • Даун синдромы жақын туыстары болған кезде кездеседі. Алайда, бұл жағдайда тәуекел соншалықты жақсы емес: синдромның бірнеше түрі ғана мұраға қалдырылады.
  • Шылым шегу Жалпы зиянды әдеттер баланың денсаулығына қатты әсер етуі мүмкін, алайда, темекіні жүктілік кезінде теріс пайдалану Даун синдромымен диагноз қойғандығына әкелуі мүмкін. Бұл сондай-ақ алкогольге тәуелді болады.
  • Қан туыстары арасындағы некелер . Осындай генетикалық жиынтықтағы адамдарда пайда болған бала генетикалық аурудың пайда болу ықтималдығы жоғары екендігі белгілі. Бұл Даун синдромына да қатысты.
Жүктілік кезінде темекі шегу Даун синдромы бар баланың туылуына әкелуі мүмкін.

Сондай-ақ, Даун синдромының басқа себептері бар, бұл ауруды дамыту ықтималдығына әсер етуі мүмкін. Олардың ішінде, мысалы, баланың әжесі анасының дүниеге келген жасын білдіреді.

Down's Disease белгілері

Әдетте, Даунаның сырқатын сырттан анықтауға болады. Мұндай ауруға шалдыққан адамдар көптеген сыртқы белгілерге ие. Даун синдромының ең көп кездесетін белгілері:

  • Слондалған, моңғолдық көздің қимасы. Ата-анасының жарыстарына қарамастан, күннің баласының көзі моңғол түріндегі адамдарға тән болады. Бұл симптомдар күн шағының 90% -ында кездеседі.
  • Тегіс беті. Даун синдромы бар адамдарда көздер таяз, мұрнының көпірі дерлік анықталмаған.
  • Сыртқы құлақтың қалыпсыз түрі. Дені сау адамда құлақтың пішіні өте күрделі, алмұртқа ұқсайтын нәрсе құйрығы бар. Даун синдромы бар адамдарда бұл өте жақсы жартылай дөңгелек.
  • Бас сүйегінің айтарлықтай қысқартылған нысаны, пішіні тегіс болғандай. Мұндай симптомдар да өте тән, олар тіпті нәрестелерде де байқалады.
  • Аяқтың қалған бөлігімен салыстырғанда өте қысқа. Көбінесе мұндай аурулармен ауыратын адамдар біраз сәтсіздікке ұшырайды. Кейде бас кейде де өте аз мөлшерде көрінеді.
  • Бұлшықет тону әлсіз.
  • Мұрын қысқа, тегіс.
  • Ауыз әрқашан сәл ашық.
  • Тері жамылғысы бар қысқа мойын.
Даун синдромының белгілері

Жоғарыда аталған аурудың ең айқын және жалпы белгілері көрсетілген. Бірақ синдромның көріністерінен басқа, Даун синдромымен бірге жиі жүретін аурулар бар. Оларға катаракта , жүрек ауруы, страбизм, тістің дамуындағы ауытқулар кіреді.

Қалай диагноз қою

Баланың Даун синдромы туғанға дейін болуы мүмкін екенін анықтаңыз. Ананың жүктілік кезінде тіпті ауруларды қадағалайтын технологиялар эмбрионның болашақ тағдыры туралы шешім қабылдауға мүмкіндік береді. Мәселен, статистикаға сәйкес, әйелдердің 10-15% -ы осындай аурумен баланы тастағысы келеді. Бұл, жалпы алғанда, түсінікті, себебі мұндай аурумен ауыратын балаға қамқорлық көп күш - физикалық және моральдық, ақша, уақыт пен шыдамды қажет етеді. Және бұл бәрі емес. Бүгінгі күні жүктілік кезінде Даун синдромын анықтау үшін келесі зерттеулер жүргізілуде:

  • Аналық қан биохимиялық талдау . Бастапқыда β-hCG және плазмалық ақуыздың деңгейін бағалауға арналған тесттер жүргізіледі. Жүктіліктің екінші триместрінде β-hCG, АФП (ұрықтың бауыры шығаратын арнайы гормон) деңгейі және еркін эстроиол деңгейін бақылау арқылы басқа биохимиялық зерттеу жүргізіледі. Жоғары ықтималдықпен AFP төмендеген деңгейі баланың Даун синдромына ие екенін көрсетеді.
  • Ультрадыбыстық диагностикалық әдіс. Биохимия жағдайындағыдай, сізге бір емес, бірнеше зерттеу қажет. Ультрадыбыспен ауырған жағдайда олар үшеуден кем болмауы керек: шамамен жүктіліктің әрбір триместрінің ортасында немесе соңында. Бірінші зерттеу ұрықтың дамуында айқын патологияларды анықтайды: аненцефалия, мойны гигрома және т.б. Мойын ауданының қалыңдығы 3 мм-ден аспауы керек. Екінші ультрадыбыстық диагноз Даун синдромының жүрек ауруларымен, сондай-ақ мидың немесе жұлынның бұзылыстарының, ас қорыту жолындағы патологияның, бүйректің, есту органдарының жүретінін қадағалауға мүмкіндік береді. Дамудың осындай өрескел бұзылуы көбінесе жасанды түсік көрсетулердің көрсеткіші болып табылады. Үшінші триместрде өткізілген ультрадыбыстық бала туылғаннан кейін жоюға болатын кішігірім патологияларды анықтайды - зәр шығару жолдарын, гидроцефалия және т.б. тарылту.
  • Амниоцентез. Бұл диагностикалық әдіс амниотикалық сұйықтықты зерттеуден тұрады. Осы зерттеуді 18 аптадан кем емес мерзімге орындаңыз, өйткені амниотикалық сұйықтық көлемі жеткілікті үлкен болуы керек. Аталмыш талдаудың бұзылуы, инфекциясы, мембраналардың жарылуы сияқты асқынулар тудыруы мүмкін. Сондықтан, мұндай зерттеулер жүктілік патологиясы болмаған жағдайда ғана жасалуы керек.
Даун синдромын диагностикалау

Жоғарыда аталған барлық зерттеулер жүктілік кезінде орындалса да, аналар өте дәл болжам бере алады, олардың ешқайсысы да абсолютті кепілдеме бермейді. Алайда мұндай диагнозды өткізгенде жалған нәтижелердің (жалған-жалған және жалған-теріс) пайызы аз.

Даун синдромы бар адамдардың ерекшеліктері

Белгілі сыртқы белгілермен қатар, Даун синдромы бар адамдар психиканың кейбір ерекшеліктерімен ерекшеленеді. Әрине, бәрі нақты жағдайға байланысты, бірақ ұқсас синдромы бар адамдарға тән кейбір ерекшеліктерді ажыратуға болады.

  • Дамудың елеулі кешігіп. Қоғамға бейімделуге көмектесетін жан-жақты емдеу кейбір жетістіктерге жол ашады, бірақ дамуға кедергі келтіреді, әсіресе олар жетілген кезде. Орташа алғанда, осындай аурумен ауыратын адамның психикалық дамуы жеті жастағы баланың деңгейінде тоқтайды. Бірақ кейбіреулер үшін ақыл жоғары деңгейге жетуі мүмкін.
  • Тым үлкен сөздік. Даун синдромы диагнозы қойылған адамдардың көпшілігі белгілі бір сөйлеу мәселелеріне ие. Олар көбінесе анық емес деп саналады, және қолданылған сөз тіркестерінің жиынтығы әртүрлі емес.
  • Үйрену мен емдеуді қиындататын абстрактылы ойлау қабілеттерінің төмендігі. Мұндай балалардың елестету қиын, кез-келген жағдайды елестетіңіз, олардың көз алдында не болып жатқанын түсіну оңайырақ.
  • Шоғырландыру мүмкіндігін азайтады. Оқу кезінде Даун синдромы бар балалар белгілі бір тапсырманы шешуге қиындық тудырады, олар жиі алаңдатады. Сондықтан оқуда белгілі бір жетістікке жету үшін, қандай да бір сабаққа ілінбестен, жиі өзгертуге тура келеді.
Ересектердегі Даун синдромы

Күнді балалар өздерінің құрдастарынан өте ерекшеленсе де, кейде оқуды жеңілдетуге тырысады, олардың көпшілігі өте мейірімді, жағымды және достық. Иә, көңіл-күйдің ауытқуы және агрессияның жарылыстары оларға ұшырайды, бірақ бұл психолог пен психотерапевт бару арқылы түзетілуі мүмкін.

Емдеу әдістері

Даун синдромын емдеу мүмкін болмаса да, әртүрлі емдеу әдістерінің көмегімен және ата-ананың тәрбиесіне ерекше көзқараспен баланы өзін-өзі ұстауға үйрете аласыз: ол тамақтануға, киінуге, гигиеналық процедураларды орындауға және өзін өзі киінуге үйрене алады. Сіз оны белгілі бір деңгейде басқалармен сөйлесуге үйрете аласыз. Даун синдромы бар балаларды емдеу мен оңалтудың тәсілдері мыналарды білдіреді:

  • Массаж Жаңа туған нәрестелердегі және осындай ауруға шалдыққан нәрестелердің жиі жетілдірілмегендігі соншалықты, ол басын ұстап, басқа балаларға қарағанда көбірек жүре бастайды. Гимнастикамен бірге массаж бұлшықет тонының жылдам қалпына келуіне ықпал етеді.
  • Дәрігерге барыңыз . Даун синдромымен ауыратын адамдар жиі артық салмақпен ауырады. Семіздік себебінен жүрек-қан тамырлары жүйесі бойынша бұзушылықтарды көрсететін өте жағымсыз симптомдар болуы мүмкін, себебі баланың диетасын қадағалау маңызды. Жүрек немесе асқорыту трактісі бар адамдар үшін тамақтанудың ұқсас нормаларын сақтау өте маңызды.
  • Консультациялық логопед . Жоғарыда айтылғандай, синдром көбінесе сөйлеуді бұзу арқылы жүреді. Сөйлеу терапевт балаға өз ойларын ашық, түсінікті етіп айтуға көмектеседі. Сөз мен лексиканы жетілдірілген тілдесу байытылды.
  • Суды тазарту , гидромассажпен емдеу. Су гимнастикасы жиі кездеседі және жүзу баланың қозғалу дағдыларын жетілдіреді, оны икемді етеді, бұлшықетті күшейтеді. Жақында дельфин терапиясы көбіне танымал болып келеді: ол кезінде дельфиндердің жанында жүзіп жүреді, олармен қарым-қатынас жасайды. Қазіргі уақытта мұндай емдеуді сипаттайтын статистика жоқ, алайда жануарлармен байланыс және жүзу кез келген жағдайда тиімді болады.
  • Арнайы бағдарламалар бойынша оқытушылармен сабақтар . Даун синдромы бар балалар өздерінің құрбы-құрдастарына қарағанда баяу дамып келе жатқандығы, олар мүлдем үйренуге болмайды дегенді білдірмейді. Негізгі дағдылар, білімдер және дағдылар толық үйренуге болады, мәселе мұғалімнің біліктілігінде ғана.

Ең жиі кездесетін проблемалар көбінесе синдромның көріністері емес, онымен байланысты аурулармен байланысты екенін атап өту маңызды. Бұл аурулар өте ауыр болуы мүмкін: жүрек ауруы, көру қабілеті және есту. Олардың емдеуі, атап айтқанда, хирургияны талап етуі мүмкін.

Бұл аурудың болжамы қандай?

Даун синдромы бар адамдарға дұрыс күтім жасау арқылы өте жағымды болып табылады: олардың көпшілігі 50-60 жыл өмір сүреді, ал 15% 65 жылдан асады. Соңғы онжылдықта бұл көрсеткіштер едәуір жақсарды: 1980 жылдары мұндай адамдардың орташа өмір сүру ұзақтығы 25 жылдан артық болмады. Қазір жағдай әлдеқайда көтермелейді, бірақ Даун синдромының аясында басқа аурулар пайда болған жағдайда бәрі кедергі жасайды. Көптеген аурулар ауыр, бірақ олар үшін емдеу де бар, әсіресе жақсы мамандар мен заманауи жабдықтарға қолжетімділік болса. Сондай-ақ, Даун синдромы бар адамдар өмір бойы мезгіл-мезгіл асқазан-ішек және жүрек-қан тамырлары зерттеулерінен өтуі керек екенін атап өткен жөн.

Ең бастысы, осындай ерекше адамның туыстарына кеңес беру - шыдамды болу. Қоғамда Даун синдромы бар адамдар мен олардың туыстары жиі шатасып, келіспейтіндіктен және соғысқа ұшырайды. Ұзақ мерзімді емдеу және оңалтуға бағытталған көптеген процедуралар көп күш жұмсауды талап етеді, уақытты және жиі қаржыны талап етеді.

Өкінішке орай, Даун синдромы бар адам кәдімгі адамның өмірін қиюы мүмкін емес. Дегенмен, сіз оның өмірін жақсарта аласыз. Мұның үлкен рөлі білікті мамандар таңдаған емдеу ретінде де, туыстарын да қолдайды. Даун синдромы бар адамдар басқа адамдардың эмоцияларына өте сезімтал, сондықтан осы ерекше адамды қамқорлық пен жылулықпен қоршап алу өте маңызды.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Даун синдромы және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, онда сіздің педиатрыңыз сізге көмектесе алады.

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Олигофрения (сәйкес белгілері: 13-тен 3-і)

Олигофрения (немесе ақыл-есі кем, деммения) психикалық дамымаған немесе ерте балалықта сатып алынған этиология мен патогенездің ерекшеліктерінде өз-өзін ерекшеленетін патологиялар тобын анықтайды. Мидың патологиялық дамуының фонында адамның дамуын тоқтату себебінен ақыл-ойдың бұзылуымен көрінетін олигофрения, сонымен қатар науқастың ерікті және эмоциялық қасиеттеріне, моторикаға және сөйлеуге әсер етеді.

...
Дәрілік (сәйкес белгілер: 13-тен 3-і)

Дебилдік - психикалық бұзылулардың ең қарапайым дәрежесі. Өмірдің алғашқы жылдарында туа біткен немесе сатып алынған болуы мүмкін. Баланың жасына қарай психикалық белсенділіктің осы формасы дамымай қалады және тиісті емдеумен аздап түзетіледі. Осындай бұзушылықтары бар балалар дерексіз ойлау қабілетіне, ұзын сөз тіркестерінің құрылысына және бірнеше процестердің логикалық тіркесіміне қабілетсіз.

...
Фетальді алкоголь синдромы (сәйкес белгілері: 13-тен 3-і)

Фетальді алкоголь синдромы (спирт эмбриофотопатиясы) баланың физикалық, психикалық дамуы мен сыртқы деформациялар пайда болуының ауытқуынан көрінетін ауыр патологиялық процесс болып табылады. Осындай асқынулардың дамуы жүктілікте ананың ішімдік ішуімен байланысты.

...
Фенилкетонурия (сәйкес белгілері: 13-тен 2-і)

Фенилкетонурия - өте қатал тұқымқуалайтын ауру, көріністің негізгі ауырлық деңгейі негізінен жүйке жүйесіне бағынады. Фенилкетонурия, оның симптомдары жиі қыздар арасында кездеседі, аминқышқылдардың метаболизміндегі бұзылыстардың салдарынан туындайды, орталық жүйке жүйесіне зақым келтіреді және оның көрінісі ақыл-ойдың дамуына кедергі келтіреді.

...
Аутизм (сәйкес белгілері: 13-тен 2-і)

Аутизм - осы түрдегі туа біткен ауру, оның басты көріністері баланың айналасындағы адамдармен сөйлесуге тырысуда қиындықтарға түседі. Симптомдары өздерінің эмоцияларын білдіру қабілетсіздігі мен оларды басқа адамдарға қатысты түсіну қабілетсіздігінде жатыр, сөйлеуде қиындықтар және кейбір жағдайларда зияткерлік қабілеттердің төмендеуі жүреді.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Фестиваль, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Маршал Жуков даңғылы, 38, тел. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 93, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .