Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Хантер синдромы: белгілері және емі

Хантер синдромы - негізгі белгілері:

  • Терінің жарылуы
  • Диарея
  • Омыртқаның қисаюы
  • Құнсыздануды есту
  • Көріністі азайту
  • Бірлескен ұтқырлықты шектеу
  • Тыныс алудың жеткіліксіздігі
  • Stoop
  • Шаш салмағы
  • Ұйқы кезінде уақытша тыныс алуды тоқтату
  • Балада өсу кешігуі
  • Тегіс беті
  • Психикалық артта қалу
  • Қатты мүмкіндіктер
  • Үлкен басы
  • Қысқа мойын
  • Ерінді көбейту
  • Маңдайын құю
  • Ішектің алдыңғы қабырғасын алу
  • Үлкен мұрын

Хантер синдромы (екінші типтегі мукополисахаридоз, МПС II) - мукополисахаридоздың мұра ауруының сирек түрі (метаболикалық бұзылыс болғанда пайда болатын біріктірілген тіннің патологиясы). X-байланысты рецессивтік ауру - аурудың белгілері бір жыныста орын алатын ақаулы геннің мұрагерлігі, ал басқа жыныстық акт гендік тасымалдаушы ретінде. Бұл лизосомалық ферменттің жетіспеушілігімен және маталардағы мукополисахаридтердің (гликозаминогликандардың) жиналуымен сипатталады.

Себептер

Хантер синдромы келесі механизм бойынша дамиды. Адам ағзасының жасушалары жасушадан тыс матрица (байланыстыратын тіннің негізі ретінде әрекет ететін) себепті реттелген күйде сақталады. Матрица желімнің рөлін атқарады, соның арқасында әрбір ұяшық өз орнында.

Жасушаларға механикалық қолдауды матрицаның құрамдас бөлігі - протеогликан (комплексті белок) құрайды. Тұрақты жасушалық қолдау үшін протеогликан үздіксіз жаңартылады. Бөлу, бұл зат гликозаминогликандарды (GAG) құрайды, олар шағын молекулаларға бөлінеді.

MPS II-ден ауыратын адамдарда орган екі мукополисахаридті бөле алмайды:

  1. Дерматан сульфаты - нашар түсінікті зат. Коллаген байламаларын тұрақтандырудан басқа, адам ағзасындағы рөлі туралы ештеңе де білмейді. Артерия қабырғаларында, теріде, жүректе орналасқан.
  2. Гепаран сульфаты - гепарин молекуласындағы қайталанатын бірлік. Бауыр мен өкпеде, гепариннің қосымша өнімі бар.

Гликозаминогликандар бөлінбейді, өйткені Хантер синдромынан зардап шеккендерде ихронат ферментінің жетіспеушілігі немесе болмауы - 2 - сульфатаз (I2S) бар. Денеде ешқандай бөліну жоқ, дерман сульфаты және гепаран сульфаты жинақталады. Өздері, олар улы емес, бірақ олардың концентрациясының жоғарылауы органдардың және жасушалардың функцияларын айтарлықтай бұзуына әкеледі.

Жіктеу

II типті мукополисахардиоз рецессивтік гентегі мутация түріне байланысты ауырлық дәрежесі бойынша жіктеледі.

Екі дәрежелі ауырлық дәрежесі бар:

  1. Жеңіл немесе орташа ауыр. Бұл жағдайлардың үштен бірі байқалады. Сипаттамалық көріністер, кем дегенде үш жасында, ең жоғары - он үш жасында өтеді. Пациенттердің интеллектуалды қабілеті сақталды. Қолайлы жағдайларда, пациенттер 60 жасқа дейін өмір сүре алады және дені сау ұрпақтары болуы мүмкін.
  2. Ауыр сипаттамалық белгілер бір жарым жасқа дейін, ал ең жоғары - үш жастан бастап пайда болады. Ауру өте тез дамып келеді, ақыл-ойдың артта қалуы байқалады, ішкі органдар әсер етеді.

Әртүрлі балаларда аурудың даму жылдамдығы әр түрлі.

Белгілері

Хантер синдромының көптеген көріністері бар. Туған кезде нәрестелер әдетте сау болып көрінеді. Симптомдары мен олардың ауырлық дәрежесі ауырлық дәрежесіне байланысты.

MPS II ауыр типтегі науқастар қалыпты қалыпта қалыпты дамудың жеңіл түрімен өсуімен теңдестіре алмайды. Балалар өмірінің алғашқы екі жылында тез өсіп келе жатыр. Өмірдің екінші жылының соңында өсу қарқыны баяулап, нәтижесінде 140 сантиметрден аспайды.

Сыртқы көріністе II дәрежелі мукополисахаридозы бар адамдар бір-біріне ұқсайды, сондықтан жиі егіздер үшін қателеседі. Бұл бет әлпетінің (гарголизм) өршуіне байланысты.

Мұндай сыртқы көріністермен сипатталады:

  • бет тегіс, еріндері тығыз, тіл кеңейтіледі, бет жағы қызғылт түске толы, мұрны кең, қысқа, мұрні тегіс, лбу мықты;
  • үлкен басы;
  • мойын қысқа;
  • дененің қалың шаштары;
  • іші ауырсыну.
  • Үлкен буындардағы конустармен (иық, локте, тізе, жамбас) соққы.

Жеңіл түрінде физикалық кемшіліктер біршама ауыр, кейде айқын көрінбейді.

Ақыл-ой дамуындағы ауытқулар мидағы мукополисахаридтердің жиналуына байланысты. Егер науқас өмірдің алғашқы жылдарында белгілі бір дағдыларды меңгерген болса, олар уақыт өте келе өзгереді.

Зияткерлік лаг барлық балаларға түрлі жолдармен көрінеді. Кейбіреулер жақсы сөйлейді, тіпті біраз оқи алады, ал басқалары аз ғана сөз сөйлейді. Мұндай балалар өлең оқыды, қарапайым жұмбақтарды жасайды, қарапайым ойындар ойнайды.

Көптеген ата-ана психикалық дамуда регрессия болған жағдайда да, науқас балалардың өмірін және көңілділігін атап өтеді. Балалар өздерінің қабілеттерін жоғалтпай бастағанға дейін мұндай пациенттерді мүмкіндігінше көп білім беру өте маңызды.

Хантер синдромының көріністері

Хантер синдромының ауыр нысаны әрдайым ішкі органдарға зақым келтіреді. Денсаулыққа байланысты проблемалар ауру балаларға дағдыларды игеруден және іске асырудан сақтайды.

Мұндай симптомдар мен онымен байланысты аурулар:

  1. Жоғарғы тыныс жолдарының созылмалы инфекциялары, көбінесе қабынған құлақ.
  2. Нашар тыңдау
  3. Перифериялық көруді азайтады.
  4. Мидың тамшылары .
  5. Буындардың шектеулі мобильділігі.
  6. Ұйқылық апноэ , тыныс жеткіліксіздігі. Тыныс алу бұзылыстарының ішінара ішінара аденоидтар мен үлкейтілген бөртпелер болуы мүмкін, ішінара - қалыпты трахеядан гөрі жұмсақ әрі икемді болуы мүмкін. Трахеядағы шеміршек құрылымының өзгеруіне байланысты қалыпты тыныс алу актісіне кедергі келтіретін өсу, тегіс емес, қалыңдату пайда болады. Шулы тыныс алу, жөтел, ұйқы кезінде хорғау.
  7. Жүрек ауруына апноэ себеп болуы мүмкін, себебі сіз қандағы оттегінің концентрациясын тыныс алуды тоқтатқанда, бұл қан тамырлары спазмы, шағылысулар, ишемиялар , жүрек кемістіктері , жүрек жеткіліксіздігіне әкеледі .
  8. Ринорея (мұрынның ағуы), бет мүшелерінің анатомиялық құрылысына байланысты синусын жұқтыру. Тегіс мұрынды көпірдің арқасында мұрындық жолдар тарылып, мазмұны уақтылы эвакуациялануына жол бермейді. Сұйықтықты жинақтау пневмонияның даму қаупін арттырады.
  9. Созылмалы диарея.
  10. Тістің ауытқулары.
  11. Бауыры мен көкбауыры кеңейтілген.
  12. Терінің түйіндік-папулы сипатына бөртіп, жиі иығында, иық пышақтарында, жамбаста.
  13. Гипертрихоз (дененің кез-келген жерінде артық шаш өсуі).
  14. Қара және кеуде қуысы.
  15. Гидроцеле (тамшы құсық).
  16. Ауырлығы.
  17. Тірек-қимыл жүйесінің бұзылыстың-дистрофиялық өзгерістері: күйспосколиоз (позаның бұзылуы), аяқтың және қолдың деформациясы, буындардың зақымдануы. Осындай үрдістердің арқасында Хантер синдромының қатал нысаны бар балада жасөспірімдердің кейде үлкен мүмкіндігі шектеулі адамға айналуы мүмкін.

Екінші типтегі мукополисахаридозбен психика бұзылады. Конвульсия түрінде неврологиялық бұзылулар, гипер-қозғыштығы синдромы (нейро-рефлексиялық қозу қабілеттілігін жоғарылату), сөйлеу кідірісі, спастикалық параплегия (екі қолдың немесе екі аяқтың сал ауруының). Психиканың өзгеруі агрессия, сезімталдық, ашықтықпен көрінеді.

Хантер синдромының белгілері

Диагностика

Хантер синдромы диагнозда қателеспеу үшін сирек патология болып табылады, диагностикалық шаралар толық спектрі жүзеге асырылады. Дәрігер сырқаттанушылықтың күрт дамуына қарай сыртқы белгілерге тәуелді. Балаға генетикалық кеңес беру қажет. Диагностиканы нақтылау үшін келесі диагностикалық опциялар пайдаланылады:

  1. Зәрдегі зертханалық зерттеулер - несептегі мукополисахаридтердің болуы анықталған. Сандық талдау тек арнайы зертханада жүргізілуі мүмкін. Фермент тесттері I2S ферменттерінің жетіспеушілігін растайды. Мультигенималық белсенділікті сынау. ДНК сынақтары ферменттер сынағынан кейін I2S ферменттерінің жетіспеушілігін растау арқылы жүргізіледі. ДНҚ-сын пайдалану арқылы I2S ферментінің синтезіне жауап беретін геннің ақаулары анықталған. ДНК тесті өте дәл, бірақ қымбат. Генде бұзушылық анықталған кезде, науқастың ең жақын туыстары баланың жаңа ген мутациялары нәтижесінде пайда болған аурудан немесе аурудан ақаулы генді иеленді ме, жоқ па екенін анықтау үшін зерттеледі.
  2. Сүйектердің радиографиясы - бас сүйегінің, жұлын колоннасының, құбырлы сүйектердің, буындардың сүйектерін зерттеу. Синдромда остеоартрит , омыртқаның өзгеруі, дисостоз (бас сүйек сүйектерінің басқа белгілермен бірге туа біткен бұзылуы) кездеседі.
  3. Әр түрлі соматикалық патологияларды және асқынуларды анықтау үшін ішкі мүшелерді ультрадыбыстық зерттеу.
  4. ЭКГ, эхокардиограмма.
  5. Мидың МРИ.
  6. Мистикалық биопсия (бауыр, тері, миокард және басқалары) өзгерген жасушаларды гликолипидтермен ашатын морфологиялық зерттеуге арналған.

Жүктілік кезінде ДНК диагностикасы өте маңызды, әсіресе II типті мукополисахаридозы бар отбасында туыстар болса. Пренатальді диагноз кезінде амниоцентез әдісі қолданылады: пункцияны қолдану арқылы морфологиялық сараптама үшін амниотикалық сұйықтықтың үлгісі қабылданады.

Кордосентезді жасауға болады - киндік қан тамырларының тесіктері арқылы ұрықтан қан кетеді. Зерттеудің тағы бір әдісі - хорионды биопсия, онда мата үлгісі хорионикалық саңырауқұлақтарды зерттеуге арналған аспирация әдісімен іріктеледі.

Қазіргі уақытта эмбрионды эмбриондарды тестілеуге және гендік аурулардың болуына тестілеуге мүмкіндік беретін қазіргі заманғы технология бар. Пренатальды диагностикада ферменттер сынақтары пайдаланылады, бірақ толық көрініс үшін ДНК тесті қажет.

Емдеу

Генетикалық бұзылулар емделуге нашар жауапты. Ауру белгілерін жоюға және науқастың жағдайын жеңілдетуге бағытталған II паллиативтік типті мукополисахаридозды емдеу. Бүгінгі күні медицинада аурудың себебін жоюға мүмкіндік беретін нақты тиімді әдістер жоқ. Емдеудің негізі - симптоматикалық терапия.

МПС II балалар өмірі үшін ферментті алмастыру терапиясына ұшырайды. Ішке тамшыға әр аптада науқастың салмағына байланысты схемаға сәйкес ихурсульфаза тағайындалады. Бірлескен аурулардың өткізілу терапиясы. Витаминдер, гепатопротекторлар, цитопротекторлар, антиоксиданттар көрсетіледі.

Тазарту бағдарламасы физикалық білім, физиотерапия (парафинді терапия, электрофорез, лазерлік акупунктура, магниттік терапия) қамтиды. Балалар логопедпен, психологпен, дефектологпен (когнитивтік және өнімді сыныптар) айналысады.

Көрсеткіштер жойылғанда, науқастың тыныс алуын жеңілдету үшін аденоидтер, бездер, трейстостомия жасалады.

Болжамдар

Олар еркектың екінші түрі мукополисахаридозынан зардап шегеді. Ауруға шалдығу көрсеткіші: 100 000-ға шаққанда 150 000 нәресте. Әлемде 2000 ауру тіркелді.

Хантер синдромы бойынша болжам патология түріне байланысты. Пациенттердің қалыпты өмір сүру деңгейімен 60 жасқа дейін жетеді, тұрақты ферменттерді алмастыру терапиясы мен баламен сабақ жүргізіледі.

Ауыр жағдайларда пациенттер 20 жасқа дейінгі асқынулардан өледі, бұл адамдар 30 жылға дейін өмір сүре алады. Өлімнің ең көп тараған себебі - жүрек-қантамырлықтың жеткіліксіздігі. Idursulfase өте қымбат, сондықтан Хантер синдромы бар науқастарды емдеу Ресейде мемлекеттік бюджет есебінен жүреді.

Алдын алу

Хантердің синдромы ерекше профилактика болмайды. Жүктілікке арналған жұптарға ұсыныс - науқас баланың болу қаупін барынша азайту үшін пренатальді ДНК скринингінен өту.

MPS II-мен бірге балаларға генетик, невропатолог, ортопед, офтальмолог, психолог, педиатриялық хирург өмір сүруі керек. II типті мукополисахаридозы бар адамдарда сау еркек сәбилер туылуы мүмкін, ал жаңа туылған нәрестелер ақаулы геннің тасымалдаушысы болып табылады.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Хантер синдромы және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: педиатр , генетик .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Мукополисахаридоз (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Мукополисахаридоз - бұл физиологиялық және неврологиялық симптомдардың дамуына ықпал ететін организмнің кейбір ферменттерінің бұзылуымен байланысты генетикалық ауру. Тұқымқуалайтын патологиялар әрдайым өте маңызды, өйткені олар көбінесе толық емделе алмайды. Бұл патологияларға лизосомалардағы гликозаминогликандардың ферментативті катализі процесі бұзылғандықтан дамып келе жатқан мукополисахаридоз бар.

...
Пагеттің ауруы (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Пагектің сүйек ауруы - сүйек құрылымын бұзудың салдарынан пайда болатын, нәтижесінде деформацияланудың салдарынан туындайтын патологиялық жағдай. Пацет ауруы бар сүйектер кеуекті және нәзік болады, сондықтан оларға тіпті аз әсер ету сынықтар тудыруы мүмкін.

...
Фетальді алкоголь синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Фетальді алкоголь синдромы (спирт эмбриофотопатиясы) баланың физикалық, психикалық дамуы мен сыртқы деформациялар пайда болуының ауытқуынан көрінетін ауыр патологиялық процесс болып табылады. Осындай асқынулардың дамуы жүктілікте ананың ішімдік ішуімен байланысты.

...
Вольф-Хиршхорн синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Вольф-Хиршхорн синдромы - 4p16 хромосоманың қысқа қолының алынуынан туындаған тұқым қуалайтын ауру. Осындай ауытқулар арқылы ағзадағы қайтымсыз әсерлерге, атап айтқанда: ақыл-ой мен физикалық арттауларға, физиологиялық бұзылыстарға, конвульсиялық сіңірулерге, жүрек жұмысындағы бұзылыстарға алып келетін генетикалық материалдың бір бөлігі жоғалады.

...
Спастикалық диплегия (сәйкес келетін симптомдар: 20-дан 4-і)

Спастикалық диплегия (Littl синдромы) - төменгі және жоғарғы аяқтың бұлшық еттерінің толық бұзылуы бар церебральды параллидің ең таралған формаларының бірі. Бұл жағдайда біз жеңіліске қатысты бір жақты емес, екі жақты қарым-қатынаста боламыз.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Зубовский к-сі, 35, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Первомай ауданы, 42-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Ленин даңғылы, д.10
Телефон : +7 (499) 519-32-81
генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .