Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Feline crying syndrome: белгілері және емдеу

Feline cry syndrome негізгі белгілері:

  • Омыртқаның қисаюы
  • Жуынды бұзылу
  • Терінің цианозы
  • Көрінбейтін көрініс
  • Миопия
  • Бас сүйегінің бет және ми бөліктерінің дамуының сәйкессіздігі
  • Clubfoot
  • Соққы
  • Бұлшықеттің тонусы азайды
  • Тегіс көпір
  • Тегіс аяқтар
  • Құлаққаптардың деформациясы
  • Эмпираторлық рефлексті бұзу
  • Қысқа мойын
  • Жұлынның туа біткен орналасуы
  • Рефлексияларды төмендету
  • Кішкентай мысық жылап жатыр
  • Айдың беті
  • Антимонголоид көздің қисаюы
  • Абдоминальды ректус бұлшықеттері

Feline cry syndrome (Lejen syndrome) - бұл бесінші хромосоманың қысқа қолының үзіндісінің болмауынан туындаған табиғаттың патологиялық процесі. Аурудың бұл атауы балапанға ұқсайтын балалардың тәндік даусы болғандықтан болды.

Балалардағы Feline cry syndrome түрлі туа біткен ауытқулар, страбизм, интеллектуалды гипоплазия және ақыл-ойдың артта қалуымен бірге жүреді.

Өкінішке орай, бұл ауруды жою мүмкін емес. Мұндай балалар тұрақты қамқорлық, күрделі терапия және жүйелі физиотерапиялық процедуралар қажет. Емдеу жоқ, кейбір жағдайларда хирургия қажет.

Ұзақ мерзімді болжау қолайсыз. Өмір сүру ұзақтығы патологиялық үдерістің ауырлығына, байланысты аурулардың сипатына байланысты болады. Тіпті емделудің уақтылы шарты болған жағдайда да, мұндай аурудың бар баласы мектеп жасына дейінгі баланың даму деңгейіне жете алмайды.

Этиологиясы

Аурудың дамуы туа біткен аномалияға байланысты - бесінші хромосоманың қысқа қолының фрагменті болмауы.

Сүт безінің синдромына келесілер бар:

  • жүктілік кезінде есірткі қабылдау;
  • отбасылық тарихта генетикалық аурудың болуы;
  • ішімдік ішу;
  • радиоактивті заттарға әсер ету;
  • Жүктілік кезінде химиялық заттардың ағзаға әсері;
  • жүктілік кезінде темекі шегу.

Жүктіліктің алғашқы триместріндегі дәрі-дәрмектерді және химиялық заттардың әсерін алу ең қауіпті.

Көп жағдайларда синдромның хромосома мутациясы туындайды, ал патологиялық процестің 10-15% -ында мұрагерлік фактор пайда болады.

Симптоматология

Жүктілік кезеңінде ұрықтың төмендеу қаупі жоқ екенін, босану кезінде қиындық жоқ екенін атап өткен жөн. Сипатталған және, демек, белгілі бір симптом, бұл жағдайда баланың «мысық» жылуы. Өмірдің екінші жылында мұндай белгі пациенттердің үштен бірінде жоғалады, бірақ ол өмір бойы қалуы мүмкін.

Осындай балалардың фенотипі сау баладан айтарлықтай ерекшеленеді. Төмендегі белгілер:

  • бас миының үстіңгі бөлігі мидың үстінен басым;
  • айдың беті;
  • антимонголоидтық көзді кесу;
  • жазық мұрын;
  • құлақтардың деформациясы;
  • мойын қыстырғыштары бар қысқа мойын.

Зерттеу барысында келесі клиникалық белгілер анықталуы мүмкін:

  • рефлекстердің төмендеуі;
  • бұлшықет гипотониясы;
  • микроцефалия ;
  • сіңдіру және жұтылу рефлексін бұзу;
  • цианоз

Мұндай аурудың қосымша клиникалық белгілері қосымша асқынулардың табиғаты негізінде дамиды.

Осылайша, визуалды функцияның бөлігінде келесі түрдегі симптомдар болуы мүмкін:

Тірек-қимыл аппаратының бөлігінде осындай патологияның клиникасы келесідей сипатталуы мүмкін:

Бұл патологияның жиі кездесетін асқынулары:

  • микрогения;
  • жабысқақ пен жоғарғы ерні;
  • «Готикалық» аспан;
  • тілдің бөлінуі.

Егде жастағы балаларда патологияның келесі клиникалық белгілері пайда болады:

  • гиперактивность ;
  • агрессивті мінез-құлық пен истерияға бейімділік;
  • ақыл-ой мен дене дамуында артта қалу;
  • сөйлеудің жүйелік дамымауы;
  • рефлекстердің, моториканың бұзылуы;
  • нашар когнитивтік даму;
  • идиоций;
  • адалдық .

Көптеген балаларда бұл аурудың дамуы коморбиттің пайда болуына байланысты:

Сонымен қатар, диагнозы бар адамдарда репродукциялық және жыныстық функция зардап шекпейтінін атап өткен жөн. Кейбір жағдайларда әйелдерде жатырдың даму патологиясы болуы мүмкін, бірақ бұл репродуктивті функцияға теріс әсер етпейді.

Клиникалық көріністің күрделілігі мұндай диагнозы бар балалардың өмір сүру ұзақтығы күрделі терапия жағдайында да қысқа болғандығына әкеледі. Дегенмен, мұндай диагнозы бар адамдар 50 жасқа дейін өмір сүрген медицинада кейбір жағдайлар бар.

Баланың күйіп қалу синдромы бар кариотипі және келбеті

Диагностика

Кесетін синдромында диагноз қарапайым, себебі клиникалық көрініс өте нақты. Егер отбасылық тарихта осындай аурулар болса, онда баланың жоспарлау кезеңінде сіз медициналық генетикадан кеңес алуыңыз керек. Келесі ауруды зерттеу әдістерінің көмегімен жүктілік кезеңінде ауруды диагностикалауға болады:

  • инвазивті пренатальді диагноз;
  • ұрықтың генетикалық материалдарын талдау.

Балада осы ауруды растау үшін мынадай диагностикалық шаралар жүзеге асырылады:

  • аурудың типтік белгілерін анықтау үшін неонатолог дәрігердің қарауы;
  • цитогенетикалық зерттеу.

Осы патологияның ілеспе асқынулармен бірге жүретінін ескере отырып, келесі мамандармен келесі консультациялар қажет болады:

  • уролог;
  • ортопед;
  • кардиолог;
  • офтальмолог.

Жалпы диагностикалық бағдарламада келесі зерттеу әдістері болуы мүмкін:

  • ата-аналардың кариотипіне сынау (кариотиптеу);
  • плазмалық маркерлер үшін қан анализі;
  • Ультрадыбыстық;
  • инвазивті зерттеулер;
  • босанғаннан кейінгі диагноз.

Диагностикалық шаралардың нәтижелері бойынша патологиялық үрдістің ауырлығы, сондай-ақ асқынған асқынулардың сипаты анықталады.

Емдеу

Өкінішке орай, нақты емдеу, сондай-ақ алдын алу, жоқ. Бұл жағдайда барлық терапевтік шаралар баланың әл-ауқатын жақсартуға және өмір сапасын жақсартуға бағытталған болады.

Консервативті терапевтік шаралардан басқа хирургия - әртүрлі туа біткен аурулар немесе беті, басы мен тірек-қимыл жүйесінің кейбір элементтері құрылымындағы ақаулар.

Дәрігерлік терапия келесі әрекеттердің спектрін қамтиды:

  • седативтер;
  • миды ынталандыру;
  • иммуномодуляторлар;
  • витаминдік-минералдық кешендер.

Қажетті дәрілік заттардың тізімі жеке негізде жасалады. Көптеген жағдайларда дәрі-дәрмектерді әрқашан қажет етеді, өйткені олар дене жұмысын сақтауға және туа біткен патологиялық үдерісте мүмкіндігінше баланың әл-ауқатын жақсартуға көмектеседі.

Сонымен қатар, емдеудің қосымша әдістері қарастырылады:

  • логопедпен сыныптар;
  • балалар психологымен сабақтар;
  • физиотерапия;
  • қолмен емдеу;
  • терапиялық массаж;
  • Патологпен сабақтар;
  • физиотерапия курсы, дәрігер ғана таңдайды.

Бұл патологиясы бар балалар нефролог, кардиологтың қадағалауымен және жүйелі түрде кешенді медициналық тексеруден өтуі керек.

Кекірткі синдромын емдеу тек хиросималық мутацияны жою мүмкін емес, себебі тамырдың себептері факторы болып табылады.

Ауруды емдеу науқас осындай диагнозбен бірге өмір сүргенше созылады деп түсіну керек. Мұндай пациенттер тәулік бойғы күтімді қажет етеді, гигиеналық процедураларға, тамақтануға және күнделікті физиотерапиялық процедураларға көмектеседі. Мұндай тәсілмен тек науқастың жағдайын жақсартуға болады және оның өмірі бірнеше ұзартылуы мүмкін.

Болжау

Өкінішке орай, бұл ауруды жою мүмкін емес. Ұзақ мерзімді табиғаттың болжамдары қолайсыз, себебі синдромның өзі мен аурулардың пайда болуы денсаулықты сақтаудың қолайсыздығына әкеледі.

Сонымен қатар патологияның табиғатына патологиялық үрдістің ауырлық дәрежесі мен асқынған асқынулардың сипаты әсер ететінін атап өту керек.

Кешенді терапевтік шаралар, ата-анасының баласының денсаулығына деген мұқият көзқарасы оның жағдайын жақсартуға мүмкіндік береді, бірақ, өкінішке орай, мұнда қолайлы болжамдар болжанбайды.

Алдын алу

Балаға мұндай аурудың алдын алу ата-аналардың өздеріне тиесілі.

Бұл жағдайда төмендегілерді орындау ұсынылады:

  • егер отбасылық тарихта осындай патологиялар бар болса, онда жүктілікті жоспарлау қажет, ал баланы жасамас бұрын мүмкін болған жағдайда генетикке кеңес беріңіз;
  • нәресте өз денсаулығына бақылау жасау үшін, темекі шегуге немесе ішпеуге;
  • дәрігердің рецептісіз бірінші триместрде ешқандай есірткі қолдануға болмайды;
  • тұрақты түрде медициналық тексеруден өтеді.

Егер отбасылық тарихта мұндай аурудың болғаны болса, оның келесі ұрпаққа келу мүмкіндігін толықтай жою мүмкін емес.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Feline Scream Syndrome және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: генетик , неонатолог , педиатр .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Церебральды сал ауруы (сәйкесінше белгілері: 20-дан 4-і)

Церебральді сал ауруы (ЦР) - цирагандық кезеңде әртүрлі ми бөліктерінің жарақаттануына байланысты нәрестелерде жүретін қозғалыс бұзылуларының тобын белгілеу үшін пайдаланылатын жалпы медициналық термин. Бала туылғаннан кейін церебральды сал ауруының алғашқы белгілері кейде анықталуы мүмкін. Әдетте, аурудың белгілері бала кезіндегі нәрестелерде көрінеді (1 жылға дейін).

...
Ehlers Danlos синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Эхлерс-Данлос синдромы дәнекер тінінің тұқым қуалайтын ауруы. Коллагенді кодтауға жауапты генді бұзумен байланысты. Осыған байланысты әртүрлі дене жүйелерінің коллагенді құрылымдары мінез-құлық үлгісін өзгертеді және жеткіліксіз дамуда, бұл тері, тірек-қимыл жүйесі, көз және жүрек-тамыр жүйесі патологиясын тудырады.

...
Біріктірілген тіндік дисплазия (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Дәнекер тінінің дислазиясы - біріктірілген тіннің пайда болуында және дамуында ақаулық. Туылғаннан кейін пайда болуы мүмкін, сондай-ақ эмбрионалдық даму сатысында. Медицинада дислазия ағзаның ағзаларының және тіндерінің пайда болу кезіндегі сәтсіздік деп аталады. Бұл бұзылулар кейіннен немесе жатыр мойнында болуы мүмкін. Ол талшықты құрылымға және дәнекер тіннің негізгі затына әсер ететін генетикалық факторларға байланысты дамиды.

...
Спастикалық диплегия (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Спастикалық диплегия (Littl синдромы) - төменгі және жоғарғы аяқтың бұлшық еттерінің толық бұзылуы бар церебральды параллидің ең таралған формаларының бірі. Бұл жағдайда біз жеңіліске қатысты бір жақты емес, екі жақты қарым-қатынаста боламыз.

...
Тегіс жамбас (сәйкес келетін симптомдар: 20-дан 2-і)

Тегіс аяқтар - бұл артқы қабырғалардың деформациясының өзіндік сипаты, бұл олардың соққылардың сіңірушісі мен көктемгі функцияларының толық жоғалуына әкеледі. Аяқтары, олардың белгілері бұзау бұлшықетіндегі ауырсыну және олардағы қаттылық сияқты ауыр көріністерге ұшырайды, жаяу және ұзаққа созылған тұрақтылық кезінде шаршауды күшейтеді, аяқтың аяғында ауырсынуды және т.б. - бұл аяққа әсер ететін ең көп тараған ауру.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
неонатолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .