Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Niemann-Pick ауруы: симптомдары мен емі

Niemann-Pick ауруы - негізгі белгілері:

Niemann-Pick ауруы - әр түрлі органдарда, көбінесе бауырда, көкбауырда, ми мен лимфа түйіндерінде жинақталған майда ауру. Бұл аурудың әрқайсысының өзінің болжамымен бірнеше клиникалық түрі бар. Ерекше емдеу, өлім қаупі жоғары. Niemann-pick ауруы ерлер мен әйелдерге де бірдей сезімтал.

Этиологиясы

Бұл аурудың негізгі себебі - хромосомалардың 11 (А типті), 14 және 18 (типті B) генетикалық ақаулары. Осы патологиялық өзгерістердің нәтижесінде сфингомиелиназ ферменттерінің белсенділігі бұзылып, сфингомиелин сияқты майдың осындай түрін бұзады. Бұл бұзылу метаболикалық бұзылуларға әкеліп соғатын тін макрофагтарында осы түрдегі және холестерол майының жиналуына әкеледі.

Келесі факторлар патологиялық үрдістің дамуын қиындатуы мүмкін:

  • дұрыс емес диета;
  • шамадан тыс ішу;
  • дене белсенділігінің жетіспеушілігі дерлік;
  • қосымша фунт алу үшін бейімділік;
  • стресс , тұрақты жүйке кернеуі;
  • өткір немесе созылмалы түрдегі басқа аурулардың болуы.

Ауру ерлер де, әйелдер де кездеседі. Бір мезгілде бірнеше геннің мутациясымен аурулар асқынулардың пайда болуымен байланысты.

Жіктеу

Аурудың үш клиникалық түрі бар:

  • А түрі - классикалық нәресте формасы. Симптомдар неврологиялық сипаттағы бұзушылықтармен сипатталатын өмірдің бірінші жылында көрінеді (сіңірілу, қиындықтың жұтылуы, жауап болмауы). Көптеген жағдайларда балалар 3 жасқа дейін өледі;
  • B түрі - висцеральды нысаны. 2 жастан 6 жасқа дейінгі белгілер болуы мүмкін. Ең көп зардап шеккен бауыр мен көкбауыр болып табылады. Өлім қаупі әлдеқайда төмен, көптеген науқастар кәрілікке дейін өмір сүреді;
  • C түрі - жасөспірімдердің жұмсақ түрі. Симптомдар 2-5 жасқа толғанда, 15-18 жылда қарқынды болады. Ішкі органдарға, соның ішінде миға әсер етіледі. Көбінесе пациенттер 15-18 жасында қайтыс болады.

Аурудың висцеральды нысаны неғұрлым қолайлы болып табылады, себебі өлім өте сирек диагноз қойылады, ал клиникалық көрініс азырақ көрінеді.

Симптоматология

Niemann-Pick Disease белгілері

Niemann-Pick ауруы үшін жалпы клиникалық көрініс жоқ, себебі симптомдар толығымен зардап шеккен органға немесе жүйеге байланысты болады.

Мидың зақымдалуымен келесі клиникалық көрініс байқалады:

  • сөйлеудің бұзылуы;
  • конвульсиялар;
  • қозғалыстарды үйлестірудің болмауы;
  • көру қабілетінің нашарлауы немесе толық жоғалуы;
  • есту жоғалту, оның толық жоғалуы дейін;
  • ақыл-ойды төмендету;
  • көңіл-күйдің күрт өзгеруі, күлкілілік толық апатиямен ауыстырылады;
  • дисфагия .

Бауыр мен көкбауырдың зақымдалуымен клиникалық көрініс келесідей көрінуі мүмкін:

  • мөлшердегі іштегі арту;
  • аппетит жоғалту;
  • іштің ауыруы;
  • белдеуі, жүрек сүйегі ;
  • айнуы, бұл көбінесе құсу арқылы толықтырылады;
  • терідегі механикалық жарақаттармен қан кету;
  • тері жамылғысы.

Өкпе зақымдалуымен келесі симптомдар байқалады:

  • жылдам тыныс алу;
  • тыныс жетіспеушілігі;
  • көк назолабиялы үшбұрыш;
  • науқас жиі өкпе инфекцияларынан зардап шегеді.

Сонымен қатар, патологиялық процесстің оқшаулануына қарамастан, келесі белгілер болуы мүмкін:

  • бұлшық ет гипертониясы немесе гипотония;
  • ақыл-ойды төмендету;
  • шырышты лимфа түйіндері.

Осындай клиникалық көріністің болуы педиатр, генетика және иммунологпен міндетті түрде кеңес алуды талап етеді.

Диагностика

Диагностикалық бағдарлама келесі әрекеттерді қамтуы мүмкін:

  • науқасты физикалық тексеру, шағымдарды түсіндіру және отбасылық тарихты жинау;
  • Ішкі мүшелердің ультрадыбыспен;
  • зарарланған органнан алынған материалдардың биопсиясы;
  • биохимиялық қан анализі;
  • генетикалық зерттеулер.

Бұл жағдайда генетика бойынша кеңес беру қажет.

Емдеу

Niemann-Pick ауруларының ерекше емі әзірленбеген. Терапия табиғатта паллиативтік болып табылады және патологиялық процестің дамуын тоқтатуға және науқастың өмір сапасын жақсартуға бағытталған. Мұндай мақсаттар үшін қолданылады:

  • қан құю;
  • витамин терапиясы;
  • белоктардың ерітіндісін ішілік енгізу.

Симптоматикалық терапия ретінде, осындай топтардың препараттары тағайындалуы мүмкін:

  • антиконвульсанттар;
  • антидепрессанттар;
  • антихолинергиялық;
  • антидиареялар;
  • антибиотиктер;
  • бронходилататорлар;
  • сілекейді қалыпқа келтіру және т.б.

Сонымен қатар, пациентті тамақтандыру, күн тәртібі және дәрігердің барлық тапсырыстарының сақталуы маңызды. Кейбір жағдайларда психиатрдың бақылауы мен емін өтуі қажет.

Болжау

Niemann-Pick ауруымен болжам әлсіз. А және С типтес клиникалық түрлерінде пациент сирек 30 жылға дейін өмір сүреді. Бұл жағдайда қайтымсыз патологиялық үдеріс туралы айтады.

Алдын алудың ерекше әдістері жоқ. Егер отбасындағы болашақ ата-аналар осы аурудың жағдайлары болса, онда баланы жоспарлаудан бұрын генетикке бару қажет. Сондай-ақ, Niemann-Pick ауруы бар баланың болуы ықтимал тығыз байланысқан адамдар арасындағы некеде айтарлықтай өсетінін атап өткен жөн.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер Сізде Niemann-Pick ауруы және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, сізге дәрігерлер көмектеседі: генетик , педиатр .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Асқазанның қатерлі ісігі (сәйкес белгілері: 20-дан 8-і)

Асқазан рагы - асқазанның шырышты қабығының эпителийі негізінде пайда болған қатерлі ісік пайда болған рак ісігі. 40-45 жастағы науқастарда жиі кездесетін асқазанның қатерлі ісігі (ерте жастағы 30-35 жасқа дейін рұқсат етілген болса да), өкпенің қатерлі ісігіне шалдығудан кейінгі және кейінгі өлім жағдайында екінші болып табылады мұндай салыстыру критерийлері.

...
Тау ауру (сәйкес белгілері: 20-дан 8-і)

Таулы ауру (биік гипоксия, биіктік ауру, биіктіктен декомпрессиональная ауру) - биіктікке көтерілу кезінде оттегі ашығуының пайда болатын патологиялық үдерісі. Осындай аурудың дамуы альпинистерде, сондай-ақ биіктікте жұмыс істейтін адамдарда жиі кездеседі.

...
Опиісториоз (сәйкес белгілері: 20-дан 7-ке дейін)

Описторхиоз - бұл көкбауыр, бауыр, ұйқы безіне ауыр зиян келтіретін патологиялық процесс. Бұл аурудың пайда болуына ықпал ететін факторлар дене сиқырлы шырышының бұзылуында. Аурудың ұзаққа созылуы ауруға шалдығудың жиілеуімен сипатталады, бұл панкреатиялық және бауыр ісігі ауруына әкелуі мүмкін.

...
Ішкі панкреатит (сәйкес белгілері: 20-дан 7-і)

Ішкі панкреатит - асқазан безінің ағылуына кедергі келтіретін тастар мен өт тастармен тығыз байланыста болатын ұйқы безінің ауруы. Бүгінгі күні осы аурумен ауыратын адамдар саны айтарлықтай артты, бұл дұрыс емес өмір салтына және дұрыс емес диетаға байланысты - тым көп майлы және қуырылған тағамдарды тамақтандыру. Демек, диета осы ауруды емдеуге қосылуы керек, өйткені ағзадағы майлар мен көмірсулардың нормализациясынсыз бұл аурудан құтылу мүмкін емес. Яғни, диета - бұл патологиялық жағдайды тиімді емдеудің кілті.

...
Caisson ауруы (сәйкес белгілері: 20-дан 7-і)

Caisson ауруы адамның атмосфералық қысымның жоғарылауы бар аймақтан қалыпты индекстермен аймаққа көшуінің нәтижесінде жүретін патологиялық жағдай. Бұзушылық жоғары қысымның қалыпты жағдайға ауысу процедурасынан өз атын алды. Жиі, шабуылшылар мен кеншілер бұл бұзылуға ұзақ уақыт бойы ұшырайды.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 93, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Батырлар Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 5-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .