Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Эдвардс синдромы: белгілері мен емдеуі

Эдвардс синдромы - негізгі белгілері:

Эдвардс синдромы - жатырдың ұрығында орын алатын генетикалық мутация. Бір қосымша хромосоманың пайда болуымен сипатталады - егер сау баланың 46 хромосомасы бар болса (23 ата-ананың екеуі де), онда осы патологиясы бар бала 47, ал 18 хромосома мутацияға ұшырайды.

Себептер

Өкінішке орай, дәрігерлердің мутация себептері әлі анықталмады. Қыздар бұл патологияға ұл балаларға қарағанда бірнеше есе жиі кездеседі және 30 жастан асқан аналар Едвардс сияқты синдром сияқты ауытқуы бар балаға көбірек ие болады.

Баладағы Эдвардс синдромының себептері ата-анасының денсаулығына байланысты емес - анасы мен әкесінің дені сау болуы мүмкін, сондай-ақ жақын туыстары болуы мүмкін, бірақ бала патологиямен туылуы мүмкін. Себептерді анықтау мүмкін болмағандықтан, ұрықтың дамуына жол бермеу мүмкін емес. Әрбір жүкті әйел тіркеліп, ерте кезеңдерінде Эдвардс синдромын анықтап, жүктіліктің аяқталуына мүмкіндік беретін өте маңызды.

Кейде ата-ана науқас баланың өмірін құтқаруды шешеді - бұл жағдайда бала нәресте кезінде өлмей жатса, оның бүкіл өмірі сырттан көмектесуді талап етеді және ешқандай емдеу оған көмектесе алмайды.

Мұндай балалардың індетін өлім 60% құрайды. Әлі де ауытқулармен туылғандар арасында, өмірдің бірінші жылында 90% өледі және жасөспірімдерге немесе одан үлкендерге ғана аман қалады. Яғни, бұл патологияның болжамы өте қолайсыз.

Белгілері

Эдвардс синдромы

Эдвардс синдромы сияқты мұндай ауытқушылық көптеген симптомдармен сипатталады, бірақ ауруды басқа патологиялармен шатастыруға болмайды. Баланың аномалиясының алғашқы симптомдары әлі күнге дейін құрсақта ультрадыбысты кездестіруге болады, бірақ егер нәресте бұл аурумен туылған болса, оның белгілері айқын болады:

  • беттің бұрмалануы;
  • ерінді еріннің болуы;
  • үйлесімсіз кішігірім басы немесе оның құрылымындағы ақаулар;
  • бала туудың төмен салмағы;
  • қасқыр аузының болуы ;
  • Жуын ақаулары, ауызды тым кішкентай, себебі азықтандыру жиі қиын.

Осы туа біткен аномалиясы бар балаларға тән аурулардың басқа белгілері саусақтардың арасындағы сауыттар, саусақтардың жұдырыққа (бір уақытта саусақтары біркелкі иілген емес), туа біткен саңырауқұлақ , құлақ өте төмен.

Мұндай баланың пайда болуы өте қызықты. Сыртқы белгілерден басқа, ішкі бұзушылықтар бар, көбінесе балалардың өліміне себеп болады.

Эдвардс синдромы сияқты патологияның қатысуымен органдардың және жүйелердің жұмыс істеуіндегі бұзылулардың белгілері келесідей:

  • физикалық және психикалық артта қалу;
  • кеуде және кеуде қуысының шұңқырының болуы ;
  • Жүрек-тамыр жүйесінің туа біткен ақаулары;
  • ұрық түрінде балдырлар, екіқабаттылық және урогенитальды жүйенің басқа патологиялары (қыздардағы алып клиторлар, ұлдардағы крипторхидизм және т.б.);
  • бұлшықет атрофиясы, бұл баланы тірек-қимыл аппаратының айқын сколиозы мен басқа патологиясын дамытуға әкеледі;
  • страбизм ;
  • органдарының дамымауына байланысты ас қорыту жүйесінің бұзылуы.

Диагностика

Жоғарыда айтылғандай, баладағы аурудың алғашқы симптомдары шамамен 12 апта бойы ультрадыбыстық сканерден көрінеді. Әрине, ультрадыбыспен, біз құрсақта ұрықтың қорқынышты диагнозын және басқа индикаторларды, мысалы, биохимиялық талдауларға, сондай-ақ хорионның және амниоцентездің биопсиясы кезінде қабылдауға болады.

Кейінгі нұсқаларда көрсетілген ультрадыбыстық диагностикадан басқа, диагностикалық құндылығы скринингтік тексеруден өтеді, бұл сонымен қатар нәрестедегі нәрестедегі патологияның алғашқы белгілерін көруге мүмкіндік береді.

Ультрадыбысты зерттеу мынадай бұзушылықтарды анықтай алады:

  • Ішкі мүшелердің ақаулары;
  • микроцефалия ;
  • скелеттік және тірек-қимыл аппаратының бұзылыстары.

Алдыңғы кезеңдерде баланың органдары мен жүйелері әлі қалыптаспаған кезде, УДЗ-да ұрықтың дамуының кешігуі, киндік ішектің екі орнына бір артерияның болуы, іш қуысында қуықтың пайда болуы, мұрын тастарының болмауы және басқа да өзгерістер болуы мүмкін. УДЗ көмегімен диагностика 100% сенімді.

Ультрадыбысты пайдаланатын диагностиканың баланың хороидтық плексусындағы кисталардың болуын анықтайтын белгілердің бірі. Өздерінде бұл құрылымдар өте қауіпсіз (көп жағдайда) және емделусіз өтеді, бірақ олар көптеген генетикалық аурулармен, соның ішінде Эдвард синдромымен бірге жүреді, сондықтан ұрықта осы аурудың болуының белгісі болып табылады.

Жүкті әйел тіркелмеген немесе ультрадыбыстық зерттеуден бас тартқан жағдайда, баладағы аурудың диагнозы туғаннан кейін жасалады.

Ол Эдвардс синдромы сияқты патологияны күдікпен жаңа туған нәрестені тексеру және тексеруден тұрады. Көзге көрінетіндей, дәрігер жеткіліксіз дене салмағын, тым кішігірім басын көрсетеді, сонымен қатар біркелкі емес пішіні бар, бетін бұзатын бет әлпеті, қысылған қолдар және осы патологияның жоғарыда сипатталған белгілері бар.

Зерттеу барысында ішкі органдардың құрылымы мен жұмыс істеуінің бірнеше бұзылуы анықталды, сондықтан балада елеулі проблемалар туындайды, сондықтан мұндай балаларды емдеу ең алдымен оларды түзетуге бағытталған.

Емдеудің ерекшеліктері

Жоғарыда айтылғандай, Эдвардс синдромы сияқты ауруға шалдыққан балалар бір жылдан астам өмір сүрмейді және бұл аурудың болжамы өте қолайсыз. Сондықтан оның емдеуі, ең алдымен, барлық органдар мен жүйелердің өміршеңдігін қамтамасыз етумен байланысты болады. Яғни диагноз кезінде нәрестеде анықталған ауруларға байланысты емдеу симптоматикалық болады.

Әдетте емдеу тыныс алу және асқорыту жүйелерін түзетуді, сондай-ақ жүрек қызметінің қалыпқа келуін қамтиды. Мұндай балалар ішек өтімділігін қалпына келтіру (егер бар болса) операциясын жасайды, тамақ беруші зондты жұтып қою рефлекторы болмаса және өкпедегі жұқпалы қабынудың дамуына жол бермейтін қуатты антибиотикалық терапия тағайындайды, олар да дамымаған.

Эдвардс синдромы сияқты генетикалық бұзылулары бар балалар әртүрлі ауруларға бейім болғандықтан, дәрігерлер мен ата-аналар белгілі бір патологияның көріністеріне тез арада жауап беруге және оны тиісті түрде емдеуге тиіс. Бірақ тіпті баланың өмірін ұзарту үшін ата-аналардың күш-жігері мен қажеттілігі бар болса да, бұл олардың ықтималдығы өте кішкентай және өмірдің бірінші жылында көптеген аурулардан немесе жұқпалы аурулардан туындаған асқынулардан өледі.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Edwards синдромы және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: педиатр , генетика , ультрадыбыстық диагностика .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Политрактикалық (сәйкес белгілері: 20-дан 5-ке дейін)

Политетикалық - бұл туа біткен аномалия, ол саусақтардың немесе саусақтардың алтыншы аяғының болуы. Көптеген жағдайларда кішкентай саусағыңыз немесе парағыңыз екі еселенеді. Қазіргі уақытта осы патологияның себептері белгісіз, алайда дәрігерлердің пікірінше, себептердің бірі тұқым қуалаушылық және әр түрлі көздердің жүкті әйелдің денесіне теріс әсер етуі мүмкін.

...
Вольф-Хиршхорн синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 4-і)

Вольф-Хиршхорн синдромы - 4p16 хромосоманың қысқа қолының алынуынан туындаған тұқым қуалайтын ауру. Осындай ауытқулар арқылы ағзадағы қайтымсыз әсерлерге, атап айтқанда: ақыл-ой мен физикалық арттауларға, физиологиялық бұзылыстарға, конвульсиялық сіңірулерге, жүрек жұмысындағы бұзылыстарға алып келетін генетикалық материалдың бір бөлігі жоғалады.

...
Ахондроплазия (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Акхондроплазия - бұл сүйек өсіндісінің патологиялық бұзылуы, яғни сүйек тіндерінің және сүйек сүйегінің ұлпасының туа біткен патологиясы.

...
Жетілдірілмеген остеогенез (сәйкес белгілер: 20-дан 3-і)

Жетілдірілмеген остеогенез (лобстин ауруы - қоян, жетілмеген остеогенез, ішек рахиті, нәзік сүйек синдромы, адамның «кристалды» ауруы) - бұл тіндердің әлсіздігінің артықшылығы байқалатын тірек-қимыл аппаратының ауруы. Мұндай бұзылыс өте сирек генетикалық бұзылыс болып саналады. Аурудың негізгі ерекшелігі - қазіргі уақытта емделудің мүмкін еместігі.

...
Verdniga-Hoffman жұлын амиотрофиясы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Вердниг-Хоффманның жұлын амиотрофиясы - бұл жүйке жүйесінің генетикалық патологиясы, бұлшықет әлсіздігі бүкіл денеде көрінеді. Мұндай ауру адамның отыруға, өз бетімен қозғалуға және өзіне қамқорлық жасау қабілетіне нұқсан келтіреді. Қазіргі әлемде оң нәтиже беретін тиімді терапия жоқ.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоград қаласы, 42, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Фестиваль, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .