Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Patau синдромы: белгілері және емдеу

Патау синдромы - негізгі белгілері:

  • Бас сүйек деформациясы
  • Аяқтың деформациясы
  • Төмен салмақ
  • Саңырау
  • Психикалық артта қалу
  • Тар көзінің қисаюы
  • Психикалық бұзылулар
  • Пенис мөлшерін азайтады
  • Дене дамуындағы лақ
  • Саусақ сандарын көбейтіңіз
  • Жоғарғы ерні бойынша екі жақты жарықтар
  • Жыныс мүшелерінің қайталануы
  • Аспандағы екі жақты жарықтар
  • Қысқа мойын
  • Төмен құлақ орналастыру
  • Бір көздің болмауы
  • Бастың артындағы терінің зақымдануы
  • Іштің қуысында тырысыңыз
  • Мидың көлемін азайту

Patau синдромы - бұл органның және жүйелердің, ми мен тірек-қимыл аппаратының құрылымы мен жұмысында көптеген ақаулардың болуымен сипатталатын генетикалық аномалия. Осындай бұзылулардың пайда болуы он үшінші хромосомалық қосалқы заттардың болуымен байланысты. Аурудың орталық жүйке және жүрек-тамыр жүйелері, көру және есту органдары, бұлшықет жүйесі (еріннің еріні), репродуктивтік жүйенің органдарының бұзылыстары бар ақаулар сипатталады.

Бұл ауруды диагностикалау үшін баланың кариотипін зерттеу туғаннан кейін дереу жүзеге асырылады. Жатыр ішіндегі ұрықта бұл бұзылуларды анықтайтын әдістер бар. Бұл жүктіліктің он екінші аптасынан бастап ультрадыбыстық диагнозды қолдану арқылы жүзеге асады. Ауру екеуі де, қыздар да бірдей. Проблеманың дәрежесіне қарай бұл ауру Даун синдромынан төмен - мұндай бұзылулармен он мыңға бір бала туады. Бұл синдромды емдеу және жоюдың арнайы әдістері жоқ. Дәрігерлер жасай алатын жалғыз нәрсе - туа біткен патологияны түзету.

Шамамен осындай сыртқы көріністер мен диагноздарда Edwards синдромы сияқты генетикалық ауру бар. Негізгі айырмашылығы кариотипта - он сегізінші хромосома үш бөліктен тұрады, бұл қалыпты, бірақ екі.

Этиологиясы

Жағдайдың басты себебі - ата-аналардың біреуінің жасушаларын бөлу кезінде хромосомалық келіспеушіліктің бұзылуы. Мұндай кариотиптің бұзылуының алдын-ала болжанатын факторлары:

  • аналық жас - қырық бес жастан асқан аналарға туылған балалардың осы генетикалық бұзылысының болуы ықтималдығы жоғары;
  • генетикалық бейімділік. Бұл патологияның ата-анасының біреуі, мысалы, Робертсон кариотипі. Сырттай, мұндай адамдар қалыпты хромосомдар жиынтығымен сауығып кетеді, олар тек белгісіз себептермен, Patau немесе Edwards синдромы бар балаларды тудырады;
  • туыстар арасындағы жыныстық қатынас;
  • қоршаған ортаны ластаудың жоғары дәрежесі.

Тұжырымдамаға тікелей қатысатын ұрықтың және жұмыртқалардың пайда болуындағы қателіктерді болдырмау қажет емес. Бірақ бұл себеп түзетілмейді және алдын-ала қарастырылмайды, себебі бұл толығымен кездейсоқ фактор.

Karyotype Patau синдромы

Белгілері

Патау синдромы ішкі органдар мен жүйелердің бірнеше рет бұзылуына әкеліп соғады, сондықтан ауру белгілері патологияның орналасуына байланысты бөлінеді. Бас сүйегі мен онтогенезіндегі құрылымдық өзгерістерге байланысты осы бұзылыстың белгілері:

  • баланың дене салмағы өте төмен - екі килограмнан аз;
  • бас сүйегінің деформациясы - баланың басы денеден әлдеқайда аз;
  • құлақтың орналасуы сау балаға қарағанда әлдеқайда төмен;
  • таяқ пен үстіңгі еріндегі екі жақты жарықтар;
  • палепральды фюзиялар әлдеқайда тар;
  • кейбір жағдайларда жоғарғы және төменгі қолдарда саусақтардың саны артуы;
  • қысқа мойын;
  • бастың артындағы тері ақаулары;
  • аяқтың тұрақты емес нысаны.

Жүйке жүйесімен байланысты бұзылулардың белгілері:

  • мидың көлемін төмендету;
  • дамымаған немесе мидың кейбір компоненттерінің толық болмауы, мысалы, миы;
  • ақыл-парасат, физикалық және ақыл-парасатты тұлғаны қалыптастыру.

Өмірлік органдар құрылымының бұзылыстарын сипаттайтын Патау синдромының белгілері:

  • жүректің құрылымдық ауруы;
  • ірі және орта кемелердің қалыпты көлеміндегі өзгерістер;
  • несептің дамымауы немесе двойственность;
  • кист түрінде бүйрек ісігі;
  • кеуде қуысының деформациясы, мысалы, грыжи;
  • барлық органдардың табиғи жағдайындағы өзгерістер.

Жыныс мүшелерін қалыптастыру кезінде кариотиптің мұндай бұзылуының көрінісі:

  • аз дамыған - жыныс мүшелерінің мөлшерін азайту;
  • Іштің қуысында сынықтарды анықтау;
  • қыздардағы жыныс мүшелерінің, әсіресе жатырдың немесе қынаптың қайталануы.

Көріну және есту органдарына зақым келтіргеніне байланысты Патау ауруының белгілері:

  • бір көздің болмауы мүмкін;
  • көздің және линзаның мембранасының ақаулары;
  • құлақтардың қалыпсыз формасы аясында пайда болған жалпы саңырауқұлақ;
  • туа біткен катаракта .

Балалардағы көптеген туа біткен кемістіктердің болуына байланысты, олардың болжамдары өте қайғылы - орта есеппен 90% сәбилер өмірінің бірінші жылын толықтай жасырмайды. Бес жылға дейін барлық балалардың тек алтыдан бір бөлігі ғана өмір сүреді, онға дейін - жалпы санның тек үш пайызы ғана. Көптеген жағдайларда, Патау синдромы бар балалар ананың жесірінде өледі.

Patau синдромы

Диагностика

Кариотиптің бұл бұзылуын диагностикалауда маңызды рөл, бұл бұзылыстарды ананың пренатальдық тексеруі арқылы ұқсас симптомдары бар басқа аурулардан дер кезінде айыруға болады. Patau синдромы үшін бұл мүлдем бірдей:

  • Ультрадыбыстық -артформацияларды қолдану арқылы зерттеуді жүзеге асыру жүктіліктің он екінші аптасынан көрінеді;
  • биохимиялық маркерді құру;
  • Мұндай аурумен балаға ие болу тәуекелін есептеу.

Жоғарыда сипатталған тәуекел тобына енген әйелдерге келесідей емтихандардан өту ұсынылады:

  • ұрық биопсиясы - бұл сегізіншіден бастап жүктіліктің он екінші аптасына дейін өтеді;
  • амниотикалық сұйықтықтың тесілуі - көбінесе қоршау бала көтерудің он төртіншіден сегізінші апталарына дейін қабылданады;
  • Қанның қабынуынан қан зерттеу - жиырмасыншы аптадан кейін орындалуы керек.

Алынған сұйықтықтарда он үшінші хромосоманы бұзғаны үшін іздеу жүргізіледі. Мұндай зерттеулер ұрықтың өлімі жағдайында қабылданбайды - бұл қайта жүктілік жағдайында синдромның пайда болуын болдырмауға немесе алдын алуға көмектеседі. Қосымша диагностикалық әдістер:

  • Барлық мүшелердің ультрадыбыстық болуы;
  • Ми CT;
  • Мұндай дәрігерлердің консультациялары - офтальмолог, отоларинголог, невропатолог, педиатрия хирургі, генетика маманы, эндокринолог.

Сыртқы сараптаманың қорытындысы бойынша, жүктіліктің барысын және зерттеу нәтижелерін талдай отырып, жаңа диагноз диагноз қойылады - Patau немесе Edwards синдромы.

Емдеу

Кариотиптің бұзылуы хромосомалық бұзылыстармен сипатталатындықтан, ерекше емдеу жоқ. Баланы тастағысы келетін ата-аналар оған өмірдің соңына дейін тиісті күтім мен емдеуді қамтамасыз етуге міндетті:

  • аспандағы және еріндердегі алшақтықты жоюға арналған пластикалық хирургия және қосымша саусақтарды жою;
  • Ішкі ағзалардың патологиясын жою үшін көптеген хирургиялық араласуды енгізу;
  • мұқият күтім, жақсы тамақтану және нәрестені тұрақты бақылау;
  • зардап шеккен органдардың жұмыс істеуін қамтамасыз ету бойынша қалпына келтіру шаралары;
  • баланы жұқпалы немесе қабыну ауруларымен байланысты шектеу.

Бала туғаннан кейін аман қалған кариотиптің осы патологиясы бар балалар өліміне дейін идиоттықтан зардап шегеді және толығымен мүгедек. Егер осы аурудың себебі кездейсоқ фактор болса - кейінгі жүктілік сәтті болуы мүмкін. Робертсон патологиясының болашақ ата-аналарының бірі болған жағдайда, сау баланың туылу мүмкіндігі алынып тасталады.

Алдын алу

Синдромның пайда болуының дұрыс емес этиологиясына байланысты арнайы профилактика жоқ, бірақ кaryotype бұзылулары бар баланың туылуын болдырмау үшін бірқатар пайдалы ұсыныстар бар:

  • Мүмкіндігінше аумақты, қаланы немесе тіпті тұрғылықты елін өзгертіңіз;
  • химиялық заттармен кез-келген байланыста болдырмау;
  • жақын туыстарымен жыныстық қатынасқа түспеу. Бұл жағдай орын алған жағдайда, баланы туғызбаңыз;
  • қырық бес жылдан кейін жүкті болмаңыз.

Болашақ ата-аналар кез-келген генетикалық бұзылыстың тасымалдаушысы болып табылатынын білмейтін болса, ең жақсы шешім осы саладағы маманға жоспарлау кезеңінде баланы құрметтемес бұрын кеңес беру.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Patau синдромы және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: педиатр , генетика , неонатолог .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Синостоз (сәйкес белгілері: 19-дан 4-і)

Синостоз - сүйектің белгілі бір бөліктерін немесе олардың арасында орналасқан екі сүйектің біріктіру процесі. Бұл мемлекеттің көптеген сорттары бар. Айта кету керек, олардың кейбіреулері патологиялық негіз жоқ.

...
Lissencephaly (сәйкес белгілері: 19-дан 3-і)

Лиссенсфалий (синтез тегіс миы) - церебралды жарты шарлардың немесе бөренелердің толық немесе ішінара тегістелуімен сипатталатын даму аномалиясы. Патология өте сирек кездеседі, себебі бұл 1 миллион нәрестеге шаққанда 11 балада кездеседі.

...
Остеопетроз (сәйкес белгілері: 19-дан 3-і)

Остеопетроз (Albers-Schoenberg ауруы, мәрмәр ауруы) - бұл сүйек тінінің тығыздалуы кезінде, бірақ сонымен бірге олар өте мықты. Сүйектің кесімі тегіс, біртекті, аурудың екінші атауы - мәрмәр.

...
Тай - Сакс ауру (сәйкес белгілері: 19-дан 3-ке дейін)

Тай - Сакс ауруы - ми мен жүйке жүйесі бұзылған генетикалық патология. Оған жұлын және бас миы кіреді. Баланың өмірінің алғашқы алты айында оның дамуы қалыпты түрде жалғасады. Бұдан кейін ми қызметінің бұзылулары басталады. Жаңа туылған нәрестелерге гмглийозидоза gm1 диагнозы қойылады. Мұндай пациенттер 3-4 жылда өледі. Бұл патологияның екінші атауы gangliosidosis gm2 болады.

...
Scaphocephaly (сәйкес белгілері: 19-дан 3-і)

Scaphocephaly (сагитальді краниостеноз) - бұл бас сүйегінің нысанын қалыптастырудың патологиясы, онда бас сүйегінің бір немесе бірнеше шөгінділерінің шамадан тыс өсуі байқалады. Негізгі патологиялық үдеріс - бұл краниостеноз, скапохохимия - оның ең көп таралған кіші түрлері.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Первомай ауданы, 42-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоградский даңғылы, 42-бет, 12-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоград қаласы, 42, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 93, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .