Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Мартин-Белл синдромы: белгілері мен емі

Мартин-Белл синдромы - негізгі белгілері:

Мартин-Белл синдромы - ер балаларда жиі қыздарға қарағанда диагноз қойылған жалпы генетикалық аномалия. Бұл медициналық статистика өте көңілінен шықпайды - бұл аурумен сәбилердің туылу жиілігі 6000 қыздың біреуін құрайды, ал 4000 баладан біреуі. Айта кету керек, күшті секс өкілдері, ауру ауыр болады, бірақ әлі де кейбір ерекшеліктер бар. Қыздарда ескірген симптомдардың пайда болуының себебі - бұл екінші хромосоманың кариотиптегі өтемдік әсері.

Ауру белгілері алғаш рет дәрігерлермен 1943 жылы сипатталған. Бірақ бірнеше жыл өткеннен кейін басқа ғалымдар симптомдардың себебі X хромосомасында тән өзгерістер болған жағдайда табылған. Ол дистальды иықта ақаулы аймақ болғанын анықтады. Кейінірек бұл құбылыс дистальды иықтың әлсіздігі ретінде сипатталды.

Этиологиясы

Осы синдромның фенотипін қалыптастырудың негізгі себебі - белгілі бір ақуыздың (жартылай немесе толық) секрециясы. Бұл, әдетте, Х хромосомасында - FMR1 гендерінің біреуінің үнсіздікке байланысты. Ген тұрақсыз алдамшы аллельдерден ауытқиды. Бұл ұрпақ белгілі бір клиникалық көріністері бар ерлердің ұрпағына беріледі.

Олар преациондық аллельді қыздарына (өзгермейтін құрылым) өткізеді және патологияның белгілері жоқ. Мерзім тек аналық хабармен белгіленсе ғана мутацияға өтеді. Бұл жағдайда, Мартин-Белл синдромы анадан ұрыққа ауысқан кезде пайда болады деп түсініледі. Аурудың белгілері ерте балалықта көрінеді, ал болашақ ұрпақ ауруы қиын әрі қиын болады.

Симптоматология

Белгілі бір протеиннің болмауы немесе толық болмауына байланысты бұл синдроммен ауыратын балалар психикалық, соматикалық және физиологиялық бұзылыстарды көрсетеді. Патология белгілерін тез арада дәрігермен кеңесу және науқастың жағдайын жеңілдету үшін кешенді емдеуді бастау үшін маңызды.

Ерте жастағы балаларда көрінетін синдромның когнитивті-мінез-құлықты фенотипі:

  • балалар өздерінің құрдастарынан психикалық дамулардан артта қалады;
  • назар аударған мәселелер;
  • Бұл синдроммен балалар сөйлесіп, кеш басталады;
  • гиперактивность ;
  • сөйлеу бұзылулары байқалады;
  • бақыланбайтын және ашуланудың өте қатал дау-дамайлары;
  • тұрақсыздық;
  • сөйлеудің толық жетіспеуі мүмкін. Медицинада бұл жағдай мутизм деп аталады;
  • әлеуметтік мазасыздық;
  • хаотикалық және бақыланбайтын қолды толқындыру;
  • нәресте қатты шуылға немесе түрлі дыбыстық сигналдарға қауіп төндіруі мүмкін;
  • ұялшақтық;
  • көп адамдар бар жерлерде болу қорқынышы;
  • обсессивті идеялар;
  • басқа адамдармен көздің нашар болуы мүмкін;
  • эмоционалдық тұрақсыздық.
Мәртебелі қоңырау синдромы бар бала

Ересектерде Мартин-Белл синдромының белгілері:

  • сыртқы түрі: беті созылып, маңдайы ауыр, құлақ қалыптыдан асып, жағына жағылады, иық қатты шығады;
  • жалпақ аяқтар ;
  • ерте жыныстық қатынас;
  • ықтимал семіздік;
  • Жиі бұл ауру бар науқастарда жүрек элементтерінің бұзылулары бар, атап айтқанда, митральды клапанның пролапсы;
  • еркектерде, саңырауқұлақтар мөлшері артады;
  • артериялық түйіспелердің қозғалғыштығын жоғарылату;
  • страбизм ;
  • отит медиасы ;
  • биіктік пен салмақтың жылдам өсуі.

Патологияның неврологиялық белгілері:

  • шамадан тыс уайым;
  • мотор дамуының бұзылулары;
  • ақыл-есі кем болу ;
  • мүмкін эпилептическими ұстау;
  • аутистикалық мінез-құлық ерекшеліктері;
  • сөйлеудің бұзылуы.

Диагностика

Баланың осы генетикалық бұзылыстары бар соңғы шешімді білікті генетика ғана жасай алады. Ақаулы хромосоманы анықтау үшін бірнеше арнайы зерттеу әдісі қолданылады. EEG диагностикасы кезінде ақауды анықтауға болады. Бұл аурудан зардап шеккен балаларда биоэлектрлік белсенділік бар.

Көбінесе дәрігерлер ауруды анықтау үшін цитогенетикалық әдісті пайдаланады. Тақырыптың ұялы материалы жиналады, содан кейін оған фолий қышқылы қосылады. Бұл зат хромосомалардағы бұзылуларды анықтауға мүмкіндік беретін арнайы провокатор. Талдау нәтижелерін бағалау біраз уақыттан кейін жүзеге асырылады. Дәрігер хромосоманың жіңішке бөлігін анықтауға мүмкіндік береді.

Патологияны диагностикалаудың өте ақпараттылығы - ПТР. Бұл зерттеу бірегей, өйткені ол хромосомадағы амин қышқылының қалдықтарының құрылымын толық бағалауға мүмкіндік береді.

Медициналық шаралар

Патология туа біткендіктен, сипатталған барлық емдеу аурудың симптомдарын жеңілдетуге немесе жоюға бағытталған. Бүгінгі күнге дейін бірегей арнайы препараттар құрылды, оны қолдану емделуде емделушінің жағдайын айтарлықтай жақсартуға көмектеседі. Сондықтан оң нәтижеге қол жеткізу үшін терапия толық болуы керек.

Тазарту жоспары келесі әрекеттерді қамтиды:

  • когнитивті-мінез-құлық терапиясын қолдану;
  • өкпенің психостимуляторларымен емдеу;
  • білікті психиатрмен оқыту;
  • жаттығу терапиясын қолдану.

Кейде емдеу жоспарында антидепрессанттар, цитоминдер, фолий қышқылына негізделген қорлар да бар. Осы дәрі-дәрмектермен емдеу курсы науқастың әрқайсысы үшін аурудың сипаттамасын, сондай-ақ адамның жалпы жағдайын ескере отырып, жеке-жеке қол қойылады.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Мартин-Белл синдромы және осы ауруға тән белгілер бар деп ойласаңыз, онда сіздің дәрігеріңіз сізге көмектесе алады.

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Angelman синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 5-і)

Angelman синдромы - бұл ақыл-ой мен ақыл-ой дамуының кешігуіне, сондай-ақ қозғалтқышты үйлестіруге және басқа да бұзылуларға әкелетін сирек генетикалық ауру. Ангелман синдромы балаларда алты айдан бір жылға дейін созылады. Бұл генетикалық ақаулықтың болуына байланысты дәрі-дәрмектермен емдеу жоқ. Терапия ретінде, осындай науқастың өмірін жақсартатын түрлі әдістер қолданылады. Мысалы, егер Ангелманның синдромы ерте жастан емдік массаж және физиотерапиялық процедуралар орындалатын болса жеңілдетілуі мүмкін.

...
Шересевский-Тернер синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Шерешевский-Тернер синдромы - адамның кариотипіне репродуктивті жүйенің хромосомаларының біреуінің болмауынан туындаған генетикалық патология. Аурудың тән айырмашылығы - бұл тек қыздарға әсер етеді. Аурудың жиілігі 5 мың нәресте қызына бір жағдай. Жиі бұл аурумен бала туатын кезеңнің өздігінен үзілуі байқалады (ерте сатыларда). Сондықтан аурудың жиілігін дәл анықтау мүмкін емес. Аурудың ерекшелігі, ол өте қолайлы нәтижеге ие.

...
Психоакустикалық дамудың кешіктірілуі (сәйкесінше белгілері: 20-дан 3-і)

Психоакустикалық дамудың кешіктірілуі - баланың ақыл-ой дамуының бұзылуымен сипатталатын ауру. Көптеген жағдайларда бұл ауру жүйке жүйесінің дамуына, атап айтқанда миға ауытқуларға байланысты. Соңғысы ата-аналардың қоспағандағы және дұрыс өмір салтын емес, этиологиялық факторлардың массасына байланысты болуы мүмкін. Оныншы қайта қараудың (ICD-10) аурулардың халықаралық жіктелуіне сәйкес, бұл патологияға F80 коды беріледі. Бұл ауруды толығымен емдеу мүмкін бе, пациентті қарап шыққаннан кейін ғана дәрігерге айтуға болады. Бұл аурудың диагнозы қаншалықты тезірек диагноз қойылса, баланың сауығу мүмкіндіктері әлдеқайда жоғары болады.

...
Біріктірілген тіндік дисплазия (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Дәнекер тінінің дислазиясы - біріктірілген тіннің пайда болуында және дамуында ақаулық. Туылғаннан кейін пайда болуы мүмкін, сондай-ақ эмбрионалдық даму сатысында. Медицинада дислазия ағзаның ағзаларының және тіндерінің пайда болу кезіндегі сәтсіздік деп аталады. Бұл бұзылулар кейіннен немесе жатыр мойнында болуы мүмкін. Ол талшықты құрылымға және дәнекер тіннің негізгі затына әсер ететін генетикалық факторларға байланысты дамиды.

...
Wolf-Hirshhorn синдромы (сәйкес белгілері: 20-дан 3-і)

Вольф-Хиршхорн синдромы - 4p16 хромосоманың қысқа қолының алынуынан туындаған тұқым қуалайтын ауру. Осындай ауытқулар арқылы ағзадағы қайтымсыз әсерлерге, атап айтқанда: ақыл-ой мен физикалық арттауларға, физиологиялық бұзылыстарға, конвульсиялық сіңірулерге, жүрек жұмысындағы бұзылыстарға алып келетін генетикалық материалдың бір бөлігі жоғалады.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .