Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Мукополисахаридоз: белгілері мен емі

Мукополисахаридоз - негізгі белгілері:

  • Есту шығыны
  • Көріністі азайту
  • Бас сүйек деформациясы
  • Бірлескен ұтқырлықты шектеу
  • Ереңіздің пайда болуы
  • Балада өсу кешігуі
  • Ішкі мүшелерді бұзу
  • Психикалық артта қалу
  • Жұқпалы ауруларға бейімділік
  • Қатты мүмкіндіктер
  • Скелеттік деформация
  • Құлаққаптардың деформациясы
  • Тістің қисаюы

Мукополисахаридоз - бұл физиологиялық және неврологиялық симптомдардың дамуына ықпал ететін организмнің кейбір ферменттерінің бұзылуымен байланысты генетикалық ауру. Тұқымқуалайтын патологиялар әрдайым өте маңызды, өйткені олар көбінесе толық емделе алмайды. Бұл патологияларға лизосомалардағы гликозаминогликандардың ферментативті катализі процесі бұзылғандықтан дамып келе жатқан мукополисахаридоз бар.

Бұл патология аутосомалық рецессивтік түрімен мұраланған, бұл мукополисахаридоз сияқты патологиямен ауыратын балаға патологиялық геннің тасымалдаушысы болып табылатын мүлдем сау ата-аналарда пайда болуы мүмкін дегенді білдіреді. Бұл жағдайда мұра түрінің патологиясы ерлер мен әйелдердің өкілдеріне де әсер етеді. Патологиялық геннің ата-аналардың генотипінде болуы патологияның дамуының басты себебі - бұл жағдайда предшественничные факторлар жоқ, себебі генетикалық аурулар кез-келген экологиялық жағдаймен байланысты емес.

Түрлері

Аурудың негізгі белгілері бар, олар мыналарды қамтиды:

  • скелеттік деформациялар анықталған;
  • бас сүйегінің сүйектері, құлақтары, тістің қисаюы;
  • сипаттамалардың кедір-бұдырлығы;
  • өсу қарқынының төмендеуі;
  • ақыл-есі кем болу байқалады;
  • бірлескен ұтқырлықты шектеу немесе толық шектеу;
  • жиі індіні дамыту (түрлі локализация);
  • есту және көру жоғалту;
  • ішкі органдардың зақымдалуы және жиі жұқпалы ауруларға бейімділік.

Физикалық және психологиялық бұзылулардың қаншалықты ауыр болатынына байланысты, мукополисахаридоз сияқты жеті түр ауруы бар. Бұл жағдайда басқаларға қарағанда кең таралған негізгі төрт түрі бар.

Біріншісі - Хирлер ауруы. Бұл патология ауыр симптомдармен кездесетін ең жылдам өркендеу болып табылады. Бұған тән белгілер - бас сүйек бетінің деформациясы, қасқырлы бет ерекшеліктерін дамыту. Екі жыл бойы клиникалық көрініс толығымен көрініс тауып, жүрек, бауыр және көкбауырдың жұмыс істеуі бұзылған, сонымен қатар көптеген херниді анықтайтын маңызды деформациялармен сипатталады. Аурудың болжамы өте қолайсыз.

Екінші түрі - Хантер ауруы. Бұл жағдайда есту қабілетінің жоғалуы және жұқпалы аурулардың жиі дамуы ( пневмония , трахеит , бронхит ) бар. Алдыңғы түрінен айырмашылығы, ұлдар көбінесе осы патологиядан зардап шегеді және ауру баяу жүреді, сүйек қаңқасына елеулі өзгерістер енгізбей.

Мукополисахаридозы бар балалар

Мукополисахаридоздың бұл түрінің екі нұсқасы бар - қолайлы және қолайсыз. Бірінші жағдайда мұндай диагнозы бар науқастар 30 жасқа дейін өмір сүре алады, екіншісінде жасөспірімдерде өледі. Әдетте өлімнің себебі - жұқпалы аурулардың асқынуы.

Үш түрі - Санфилиппо синдромы. Патология баланың ауыр ақыл-ойының артта қалуымен сипатталады. Ал өмірдің алғашқы жылдарында ауру өзін көрсетпейді (тек қаңылтыр жүру ғана мүмкін). Бірақ 3-5 жылда ауру жылдам қарқынмен дамып келеді және несеп пен зәрдің ұсталмауы, апатия, дамудың артта қалуы және контрактураның дамуы.

Төртінші түрі - Моркио синдромы. Бұл ауру 3 жылға дейін қалыпты дамуда, бірақ кейін дамудың артта қалуы - өсудің баяулауы, сколиоз пайда болады, аяғының бөртпе деформациясы байқалады, беттің бет-әлпеті қатты және бет терісінің қалыңдығымен ерекшеленеді. Бұл аурудың типтік белгілері келесі көріністер: төмендеу көру, есту қабілетінің жоғалуы және шырышты дамыту. Бұл жағдайда баланың психикалық дамуы азайды. Өлім көбінесе баланың инфекциялық патологиясына байланысты жүрек жеткіліксіздігінен пайда болады.

Мукополисахаридоздың басқа түрлері бар. Осы патологиялардың атаулары осы немесе осы ауруға алғаш рет сипатталған дәрігерлер мен ғалымдардың есімдерімен байланысты. Бұл патологиялар жоғарыда сипатталған мукополисахаридоздың 4 түріне қарағанда жиі кездеседі, бірақ соған қарамастан олармен толық танысуды талап етеді.

Шейд синдромы - мукополисахаридоздың ең қолайлы нұсқаларының бірі. Бұл патологиямен ерте балалық шағынан симптомдар пайда болмайды, бірақ тек 6 жасқа дейін. Аурудың толық көрінісі баланың жасына жеткен кезде қалыптасады, барлық өзгертулер сәл көрінеді.

Марото-Лами синдромының өсу ерекшеліктері мен бет ерекшеліктерін өршуі сияқты типтік ерекшеліктері бар. Бұл патология жеңіл немесе ауыр түрінде өтеді.

Слина синдромы туралы айтқан кезде, осы диагнозға сенімді болу керек, өйткені патология Санфилипо синдромымен ұқсастыққа ие, тек биохимиялық зерттеулердің көмегімен дифференциалды диагностика жүргізіледі.

Di-Ferrante синдромы клиникалық көріністерінде Morquio ауруына ұқсас. Психомоторлық және интеллектуалды артта қалудың пайда болуы.

Емдеудің ерекшеліктері

Әртүрлі патологияның диагностикасы рентгенологиялық зерттеулермен, биохимиялық зерттеулермен және физикалық және психологиялық бұзылуларды орнатуға мүмкіндік беретін басқа әдістермен жүзеге асырылады. Мукополисахаридоздың генетикалық патологиясы болғандықтан, оның қалпына келуі мүмкін емес және аурудың болжамдары әрдайым қолайсыз - жалғыз мәселе - науқастың қанша жаста өмір сүруі мүмкін.

Сонымен қатар, патологиядан туындаған бұзылулардың түзетуі міндетті болып табылады, бұл науқастың жағдайын жеңілдетуге және оның өмірін ұзартуға мүмкіндік береді. Сондықтан диагнознан кейін баланы мынадай мамандармен таныстыру керек:

  • ортопед;
  • хирург;
  • отоларинголог;
  • кардиолог;
  • невропатолог;
  • офтальмолог;
  • педиатр

Бұл мамандардың әрқайсысы симптоматикалық емдеуді жүзеге асыра алады, мысалы, ортопед бұлшықет-тірек жүйесінде пайда болатын бұзылуларды түзетіп, балаға физиотерапия рәсімдерін тағайындайды, мысалы, массаж, жаттығу терапиясы және т.б. Хирургиялық емдеу херниді жоюға бағытталған. мукополисахаридоз сияқты аурулар. Отоларингологтың міндеті - бұл аурумен жиі кездесетін созылмалы инфекцияларды емдеу, баланың естуін бақылау.

Кардиолог жүрек-қан тамырлары жүйесінің патологиясын емдеуге байланысты, ол жиі осы аурумен бірге жүреді және невропатолог неврологиялық бұзылыстардың дамуын бақылайды, мүмкін, оларды бәсеңдетеді.

Офтальмолог - науқастың көрнекі жағдайын қадағалайтын дәрігер. Ал, педиатрдың міндеті инфекциялық аурулардың жалпы жағдайын және емін бақылау болып табылады, ол осы патологиямен ауыратын балалар одан зардап шеккендерге қарағанда бірнеше есе сезімтал.

Әрине, мукополисахаридоз генетикалық ауру болғандықтан, аурудың жүруіне және симптомдардың ауырлығын түзете алатын генетикке науқас баланы байқау керек.

Кез-келген жағдайда, ауруды ерте сатыда анықтаса да, емдеу мүмкін емес, сондықтан осы аурудың диагнозы қойылған балалардың ата-аналары балаға, тіпті қысқа өмірге ие болса да, мүмкіндігінше ыңғайлы ету үшін төзімділік пен күш-жігерге ие болуы керек.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде мукополисахаридоз және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, онда сізге дәрігерлер көмектесе алады: генетик , педиатр .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Остеопетроз (сәйкес белгілері: 13-тен 5-і)

Остеопетроз (Albers-Schoenberg ауруы, мәрмәр ауруы) - бұл сүйек тінінің тығыздалуы кезінде, бірақ сонымен бірге олар өте мықты. Сүйектің кесімі тегіс, біртекті, аурудың екінші атауы - мәрмәр.

...
Хантер синдромы (сәйкес белгілері: 13-тен 5-і)

Хантер синдромы (екінші типтегі мукополисахаридоз, МПС II) - мукополисахаридоздың мұра ауруының сирек түрі (метаболикалық бұзылыс болғанда пайда болатын біріктірілген тіннің патологиясы). X-байланысты рецессивтік ауру - аурудың белгілері бір жыныста орын алатын ақаулы геннің мұрагерлігі, ал басқа жыныстық акт гендік тасымалдаушы ретінде. Бұл лизосомалық ферменттің жетіспеушілігімен және маталардағы мукополисахаридтердің (гликозаминогликандардың) жиналуымен сипатталады.

...
Критинизм (сәйкес белгілері: 13-тен 3-і)

Критинизм - бұл Қалқанша безінің дисфункциясы нәтижесінде дами бастайтын эндокриндік жүйе ауруы. Адамның негізгі көрінісі - бұл ақыл-ой, зияткерлік және физикалық дамудың кешігуі. Критинизмнің алғашқы белгілері балалық шақта пайда болады. Әдетте, олар өмір бойы өзгеріссіз қалады.

...
Пагеттің ауруы (сәйкес белгілері: 13-тен 3-і)

Пагектің сүйек ауруы - сүйек құрылымын бұзудың салдарынан пайда болатын, нәтижесінде деформацияланудың салдарынан туындайтын патологиялық жағдай. Пацет ауруы бар сүйектер кеуекті және нәзік болады, сондықтан оларға тіпті аз әсер ету сынықтар тудыруы мүмкін.

...
Лейкодистрофия (сәйкес белгілері: 13-тен 3-і)

Лейкодистопия нейродегенеративті генездің патологиясы болып табылады, оның құрамында алпыс түрден астам түрлер бар. Ауру метаболикалық бұзылулармен сипатталады, бұл мидағы немесе миелин сияқты заттың бұзылуына әкелетін жекелей компоненттердің жиналуына әкеледі.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Вернадский даңғылы, 93, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Каширское көшесі , 74, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Кибалчича, 2, үй. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 5-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .