Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Галактосемия: белгілері мен емі

Галактоземия - негізгі белгілері:

Галактоземия - бұл галактозаның метаболизміне тікелей қатысы бар ферменттердің белсенділігінің болмауына байланысты дамып келе жатқан тұқымқуалайтын ауру түрі. Адам денесі галактозаны толығымен шығара алмайтындығына байланысты жүйке жүйесінде түрлі ауыр бұзылулар, визуалды аппараттар, сондай-ақ ас қорыту жүйесі біртіндеп дамып келеді. Әдетте, бұл барлық нәрестелерде байқалады, себебі балалардың галактоземиясы туылғаннан кейін бірден пайда болуы мүмкін.

Педиатрия мен генетикадағы галактоземияның сирек диагноз қойылған ауруларға жатқандығын атап өту керек. Медициналық статистика - бұл орта есеппен 10-50 мың нәресте үшін осындай генетикалық аурудың бір түрі. Медициналық салада алғаш рет 1908 жылы галактоземия енгізілді және сипатталды, ол өте жаралы нәресте дәрігердің тағайындалуына, бауыры мен көкбауыры кеңейтілуімен, сондай-ақ галактозуриямен кездесті. Барлық осы белгілер толығымен жоғалып кетті, ал емшек емізу медициналық себептер бойынша жойылғаннан кейін баланың жағдайы бірден қалыпты түрде қалпына келтірілді. Біраз уақыттан кейін 1956 жылы ғалым Келкер осы патологияның дамуының негізі галактозаның метаболизмін бұзудан басқа нәрсе екенін дәлелдеді.

Этиологиялық факторлар

Жақында ғалымдар жаңа туылған нәрестелердегі галактоземияның дамуының шынайы себептерін анықтады. Өмірдің бірінші жылында осы патологияның белгілері баланың глюкозаға айналдыратын ферменттердің секрециясын бақылауға болатын (генетикалық органдардың толық жұмыс істеуі үшін қажетті нақты зат) генінде генетикадағы кемістіктің болуына байланысты болды.

Галактозаның метаболизмі осыған байланысты бұзылғандықтан, оның туындылары біртіндеп орталық жүйке жүйесі жасушаларында, ішкі органдарда, сондай-ақ көрнекі аппаратта жинақталған. Бұл барлық элементтер үшін, олар улы, әрі клиникалық көріністі тудырады. Галактоземияда галактозаның жоғары концентрациясымен және ақ қан клеткаларының функциясының төмендеуінен туындаған түрлі бактериалды инфекциялар сияқты басқа патологиялар жиі диагноз қойылады.

Симптоматология

Галактоземияның белгілері баланың ағзасындағы мұндай аурудың ауырлығына тікелей байланысты. Осылайша, дәрігерлер тек үш дәреже бөледі - жеңіл, орташа және ауыр.

Жұмсақ белгілері:

  • баланы сүт қосылған қоспамен немесе сүтімен тамақтандырғаннан кейін, ол қатты құсу дамытады;
  • сулы табиғат диареясы;
  • lethargy;
  • нәресте емізуден бас тартады;
  • гипотрофия ;
  • кахексия;
  • метеоризм;
  • уыттану белгілерінің біртіндеп ұлғаюы;
  • сарғаюдың ерте пайда болуы (оның ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін);
  • бауырдың кеңейтілген түрі;
  • бауыр жеткіліксіздігі басталады;
  • Балада, асцит , цирроз және спленомегалия өмірінің 2-3 айында анықталуы мүмкін;
  • өйткені қан ұйығышынның процесі біршама бұзылады, нәрестенің терісінде түрлі мөлшердегі қан кетулер пайда болады;
  • екі жақты катаракта ;
  • глюкозурия;
  • протеинурия ;
  • гипераминоакидуру.
Жаңа туылған нәрестелердегі галактоземия белгілері

Орташа галактоземия белгілері:

  • құсу;
  • сарғаю;
  • анемия ;
  • бауырдың кеңейтілген түрі;
  • гипотрофия;
  • катаракта бір көздің ішінде де, екеуінде де бір рет пайда болуы мүмкін;
  • кеудеге жарамсыздығы;
  • бала биіктікте және салмақта артта қалып отыр;
  • сөйлеуді дамытуға тыйым салынады.

Галактоземияның болжамы шартты түрде қолайлы - егер емдеу жоспары мен диета терапиясы сақталған болса, пациент толық қалыпты өмір сүре алады. Егер бұл жағдайлар бұзылса, тіпті өлім де мүмкін.

Аурудың асимптоматикалық түрі ерекше назар аудару керек. Балада көрініп тұрған симптомдары болмағандықтан оның дамуын байқауға болмайды. Ауруды тек зертханалық диагностикалық әдістермен диагностикалауға болады, атап айтқанда, организмдегі ферменттердің жетіспеушілігін көрсететін биохимиялық қан анализі .

Асқынулар

Диагностика уақытында орындалмаса және тиісті ем тағайындалмаса, онда баланың денсаулығы үшін ғана емес, өмірге қауіп төндіретін қауіпті асқынулардың пайда болуы мүмкін. Негізгі асқынулар мынадай:

  • қозғалтқыш алалы;
  • сепсис;
  • бауыр циррозы;
  • көрнекі аппаратта қан кету;
  • аменорея .

Диагностика

Бұрын патология анықталса, дәрігер қауіпті асқынулардың дамуына жол бермейтін мүмкіндікке ие болады. Бүгінгі таңда медицина әлдеқайда алға жетті, сондықтан галактоземияның пренаталдық диагностикасын жүргізуге болады. Ең ақпараттылығы - хорионды биопсия және амниоцентез.

Әдетте, түрлі ауруларды диагностикалау үшін, соның ішінде галактоземия, неонаталдық скрининг жүргізіледі. Жаңа туған нәресте қандан бірнеше тамшысын ғана алады, олар зертханаға жіберіледі. Егер оң болса, сынақ қайтадан жасалады. Тек осы уақытта талдау оң болған жағдайда, балаға соңғы диагноз - галактоземия белгіленді. Бұл балалар офтальмолог пен невропатологпен кеңес алу керек. Сонымен қатар, аспаптық диагностикалық әдістерді тағайындауға болады:

Медициналық шаралар

Патологияны емдеу диета терапиясына негізделген. Мұндай диагнозы бар науқастар галактозаны немесе лактозаны қамтитын кез-келген өнімді қабылдамайды. Сіз сондай-ақ құрамында нуклеопротеиндер мен галактозидтер бар жануарлар мен өсімдік тектес өнімдерді пайдалана алмайсыз.

Сонымен қатар, емдеу жоспары мыналарды қамтуы мүмкін:

  • Кокарбоксилаз;
  • ATP;
  • мультивитаминдік кешендер;
  • калий оротаты.

Халық емдеу құралдарымен емделуге қатаң тыйым салынады. Бұл әсіресе гомеопатикалық дәрі-дәрмектерге және түрлі алкогольдік тұнбаларға қатысты. Бұл қорларда лактоза бар, ал олардың қабылдауы аурудың ағымын тереңдете алады.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде галактоземия және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, сіз дәрігерлердің көмегін алуға болады: педиатр , невропатолог , оптометр .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Campylobacteriosis (сәйкес белгілері: 17-тен 5-і)

Campylobacteriosis - жұқпалы гастроэнтерологиялық ауру. Жұқпалы процестің қоздырғышы - бұл камбиобактерлі бактериялар. Сонымен қатар, кейбір жағдайларда капилобактериоздың қоздырғышы жалпыланған нысанды қабылдап, басқа органдардың зақымдануына әкелетінін және септицемиямен бірге жүретінін атап өткен жөн.

...
Лимфоцитикалық лейкемия (сәйкес келетін симптомдар: 17-тен 4-і)

Лимфа лейкемия - бұл лимфа тінінде пайда болатын қатерлі зақым. Ол лимфа түйіндерінде, перифериялық қанда және сүйек кемігіндегі ісік лимфоциттерінің жинақталуымен сипатталады. Лимфоцитарлы лейкоздың өткір түрі соңғы кездері «бала кезіндегі» ауруларға тиесілі, өйткені ол негізінен екі-төрт жастағы науқастарға деген сезімталдыққа байланысты. Бүгінде ересектер арасында симптомдары өз ерекшелігімен сипатталатын лимфоцитикалық лейкемия жиі кездеседі.

...
Йерсиниоз (сәйкес келетін симптомдар: 17-тен 4-і)

Ерсиниоз - асқазан-ішек жолдарындағы зақымданумен, сондай-ақ терінің, буындардың және басқа органдардың және организмнің жүйелеріне әсер ететін жалпыланған зақымданумен сипатталатын аурудың жұқпалы түрі.

...
Лимфогрануломатоз (Ходжкин ауруы) (сәйкес келетін белгілері: 17-тен 4-і)

Лимфогрануломатоз (Ходжкин ауруы) - бұл лимфоидті тіннің қатерлі қалыптасуымен сипатталатын патологиялық процесс. Бұл жасушаның нақты гистологиялық құрылымы бар. Лимфогрануломатозы балалар мен 20-50 жастағы науқастарда жиі кездеседі.

...
Сепсис (қан улану) (сәйкес келетін симптомдар: 17-тен 4-і)

Қан инфекциясы - өткір түрінде жүретін патологиялық процесс. Ауру бірінші сатыда өзін көрсете бастайды, сондай-ақ іріңді және қабыну сипатына ие. Нақты диагнозды белгілеу әрқашан қиын. Белгілері мен симптомдары септицемия туралы айтылып, инфекцияның жолын анықтағанда, асқынуларды болдырмау үшін терапия дереу басталуы керек.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

педиатр қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Хорошевское к-сі, 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Зубовский к-сі, 35, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 5-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Университет даңғылы, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ивановская, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
невролог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Волгоград қаласы, 42, үй. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Трехгорный Вал, 12, 2-қабат
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Люблинская, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Земляной Валь, 38/40, 6-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .