Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Марфан синдромы: белгілері және емі

Марфан синдромы - негізгі белгілері:

Марфан синдромы - бұл тұқымқуалайтын препараттың зақымдануы нәтижесінде тұқымқуалайтын патология. Процесте тірек-қимыл аппараты мен визуальды аппаратура да қатысады. Ішкі ортаны (біріктіруші) мата көптеген маңызды функцияларды орындайды, олардың біреуі дененің кейбір бөліктерін қосу және олардың қалыпты өсуі мен дамуының негізін салу болып табылады. Марфан синдромының дамуы жағдайында ақаулар матаның құрылымында пайда болады, ол оны жұмыс істеуіне кедергі келтіреді.

Бұл мата дененің барлық жерінде болғандықтан, Марфан синдромы басқа органдар мен жүйелерге әсер етеді:

  • қаңқалық;
  • жүрек;
  • кемелер;
  • көрнекі аппаратура;
  • тері;
  • өкпелер;
  • CNS.

Марфан синдромы ерлерге де, әйелдерге де бірдей әсер етеді. Патология барлық этникалық топтарда және нәсілдерде диагноз қойылған. Таралу 10 мың адамға 1 жағдай. Ата-анасы 35 жасқа толғанда, осы аурумен балаға тәуелділік бірнеше есе артады. 50% жағдайда ата-анасының біреуі Марфан синдромымен диагноз қойылған жағдайда, бала патологиямен туылады. Мұрагерліктің түрі - автосомалық доминант.

Себептер

Марфан синдромының дамуының басты себебі - FBN1 генінің мутациясы. Ол фибрилинді синтездеуге жауапты. Бұл протеин денеде өте маңызды функцияға ие - бұл байланыстырғыш тіннің созылғыштығы мен серпімділігіне жауап береді.

Дәнекер тіннің талшықтарының түзілуін бұзу және олардың беріктігін жоғалту, тіпті ұрықтың дамуы кезінде де пайда болады. Бұл мата табиғи жүктемелерге төтеп беруді тоқтатады. Атипті өзгерістер үлкен бұлшықет тамырларында, жүрек клапандарында байқалады. Егер сіз тиісті терапияны өткізбейтін болсаңыз, Marfan синдромымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы 40 жыл. Дұрыс таңдалған емдеу жоспары бұл көрсеткішті екі есеге арттыруға мүмкіндік береді.

Жіктеу

Медицинада Марфан синдромының бірнеше түрі бар:

  • айқын;
  • өшірілді.

Аурудың ауырлығы бойынша жіктелуі:

  • оңай
  • орташа;
  • ауыр

Курстың табиғатына байланысты ауру:

  • тұрақты;
  • прогрессивті.

Симптоматология

Марфан синдромының белгілері

Марфан синдромы түрлі адамдарда әр түрлі жолмен көрінуі мүмкін. Кейбірінде бұл патологияның белгілері өте айқын, ал басқалары өте жеңіл белгілері бар. Әдетте симптомдардың дамуы адам өсіп келе жатқанда орын алады.

Аурудың симптомдары органға қандай жүйелер мен органдардың әсеріне байланысты, сондықтан белгілер бірнеше өзгеруі мүмкін.

Скелет

  • Патологияның осы түрі бар науқастар икемді, ұзын және жұқа қаңқасы бар. Бұл патологияның дамуымен қатар, қаңқаның ұзын сүйектері ең алдымен әсер етеді;
  • аяқтар, саусақтар мен саусақтар дененің қалған бөліктеріне жиі сәйкес келмейді;
  • бет ұзын және тар;
  • аспанның пішінін өзгерту - ол қисыққа айналады. Мұндай деформация тіс сызығының бұзылуына әкеледі;
  • жалпақ аяқтар ;
  • протездік немесе күйдірілген қабынуы;
  • сколиоз .

Көрнекі аппарат

Марфан синдромы бар науқастардың жартысынан астамы көрнекі аппараттың бұзылу белгілері байқалады. Ең жиі кездесетін симптом - линзаның орналасуының өзгеруі. Көзді қарау кезінде линзаның қалыпты жағдайдан жоғары немесе төменгі аралас екенін ескеру керек. Есептеу ең аз және айқын болуы мүмкін. Осы аурудың пайда болуымен қатар, асқазан безінің жасушалары да пайда болуы мүмкін.

Осы диагнозбен ауыратын кейбір науқастар миопия, ерте глаукома немесе катаракта болады . Симптомдар бала кезінен ерте пайда болуы мүмкін, және адам есейген сайын олар өседі.

Жүрек және қан тамырлары

  • аортаның қабырғаларының серпімділігін жоғалту. Бұл аортаның кеңеюі деп аталады. Бұл жағдай өте қауіпті, өйткені ол жоғары қауіп тудырады, бұл пациенттің өліміне әкеледі;
  • клапанның ақаулары да қауіпті жағдай. Олар жүректің шуылын тудыратын «ағып» алады. Егер клапанның ақауы кішкентай болса, ешқандай симптомдар болмауы мүмкін. Бірақ үлкен ақаулар жүрек соғуы, тыныс алудың қысқаруы, шаршағандықтың пайда болуына әкеледі.

Жүйке жүйесі

Жұлынның миы мембранаға локализацияланған сұйықтықпен қоршалған. Медицинада бұл дала матері деп аталады және ол дәнекер тіннен тұрады. Қандай тұқым қуалау патологиясы бар науқас есейген сайын, конверт әлсірейді. Нәтижесінде омыртқаның төменгі бөлігіндегі омыртқаға қысым күшейеді. Клиниктер бұл жағдайды дуалалды эктазия деп атайды.

Мұндай патологиялық өзгерістер тек жеңіл қолайсыздық сезімін тудыруы мүмкін және іштің ауырсынуына, аяғындағы әлсіздікке, қолдың аяқтарының нашар болуына әкелуі мүмкін.

Тері

Марфан синдромы бар адамдар әдетте ешқандай себептермен (дене салмағының өзгеруі) терінің үстінде созылған белгілерге ие. Олар кез-келген жаста болуы мүмкін және, әдетте, қолайсыздықты туғызбайды. Бірақ бұл аурудың адамдарға құсу немесе іш қатуының пайда болу қаупі жоғары екендігін атап өткен жөн.

Өкпелер

Аурумен ауыратын науқастарға өкпе зақымдалуы белгілері анықталмайды. Ішкі ұлпаның ақаулары жеңіл болып қалады, өкпелердегі ауа қабығын серпімді етеді. Алайда, кез-келген себеппен олар шіріп, созылып кетсе, өкпенің қатерлі ісігінің даму қаупі артуы мүмкін.

Ұйқы кезіндегі тыныс алу проблемаларының белгілері, мысалы, хирургия немесе апноэ, Марфан синдромы бар адамдарда сирек кездеседі.

Диагностика

Марфан синдромын диагностикалау науқастың отбасылық тарихын талдауға негізделген. Адамның физикалық және нейропсихикалық күйі мұқият зерттеледі. Дәл диагноз жүргізу үшін осы белгілердің кем дегенде біреуі қажет:

  • линзаның орналасуының өзгеруі;
  • кеуде деформациясы;
  • кифосколиоз;
  • араходактивті;
  • аорты аневризмасы .
Марфан синдромындағы кеуде деформациясы

Ауруды көрсететін екі қосымша белгілер болуы керек:

Arachnodactyly

Әдетте аурудың диагнозы қиын емес. Кейде дәрігерлер қосымша рентгендік функционалды зерттеу әдістерін жүргізуі керек. Келесі мамандар Марфан синдромын диагностикалаумен айналысады:

  • генетик;
  • кардиолог;
  • офтальмолог;
  • ортопед.

Емдеу

Марфан синдромын емдеу диагноздан кейін ғана жүргізілуі керек. Себебі патологияның белгілері басқа ауруларды көрсетуі мүмкін. Дифференциалды диагностика көмегімен оларды алып тастауға болады.

Марфан синдромы үшін арнайы ем болмайды, өйткені бала туғанға дейін геннің генін өзгертудің мүмкіншілігі жоқ. Демек, аурудың салдарынан денеде пайда болған өзгерістердің симптомдық емі жүзеге асырылады. Кейбіреулер консервативті әдістермен жойылуы мүмкін, ал басқалары кейде хирургиялық емдеуді қажет етеді.

Марфан синдромы бар науқас бірден бірнеше маманнан - офтальмолог, кардиолог, невропатолог және тағы басқалардан көрінеді. Терапияның негізгі бағыты - пациенттің өмірін сақтау үшін тамырлар мен жүрек қалыпты жұмыс істеуін қамтамасыз ету.

Ауруды емдеу әдістері:

  • есірткі қабылдау. Терапияда антикоагулянттар, блокаторлар, антиаритмикалық препараттар мен заттар кіреді;
  • хирургиялық операция жүрек ақаулары, аорта болған жағдайда көрсетіледі. Протезді клапан аппараты болуы мүмкін;
  • көруді қалыпқа келтіру миопия түзету, катарактарды жою және глаукома есебінен жүзеге асырылады. Кейде жасанды линзаларды имплантациялау қажет;
  • тракция (сколиозмен);
  • операция омыртқа және буындардың зақымдалуы (бірлескен пластиктер, омыртқа шырындарын жою, протездер);
  • физиотерапия және жаттығу терапиясы;
  • егер ауру өкпеге әсер етсе, онда олар ағып кетеді.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер сізде Марфан синдромы және осы аурудың тән белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесуі мүмкін: генетик , кардиолог , окулист .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Өкпенің фиброзы (сәйкес белгілері: 18-тен 4-і)

Өкпенің фиброзы - өкпенің аймағында шырышты тіннің болуын қамтитын ауру, бұл тыныс алу функциясын бұзады. Фиброза тіндердің икемділігін төмендетеді, бұл альвеолдар арқылы оттегінің өтуін (ауа қанмен байланысқан көпіршіктер) қиынырақ етеді. Бұл ауру қалыпты өкпе тінін дәнекер тінімен ауыстыруды қамтиды. Дәнекер тіндерді өкпе тініне қалпына келтірудің мүмкін еместігі мүмкін емес, сондықтан пациент толығымен қалпына келмейді, бірақ пациенттің өмір сапасын жақсартуға болады.

...
Пневмосклероз (сәйкес келетін белгілер: 18-тен 4-і)

Пневмосклероз - өкпе матасын алмастырғыш матамен алмастырудың патологиялық процесі. Нәтижесінде респираторлық функция бұзылады. Әдетте, бұл диспансерлер бұл патологиялық үдерісті тәуелсіз нозологиялық нысан ретінде қарастырмайды. Бұл өкпенің пневмосклерозы денеде ағып жатқан патологиялардың асқынуы немесе эндогендік факторлардың жағымсыз әсерінен пайда болатыны түсіндіріледі.

...
Біріктірілген тіндік дисплазия (сәйкес келетін симптомдар: 18-тен 4-і)

Дәнекер тінінің дислазиясы - біріктірілген тіннің пайда болуында және дамуында ақаулық. Туылғаннан кейін пайда болуы мүмкін, сондай-ақ эмбрионалдық даму сатысында. Медицинада дислазия ағзаның ағзаларының және тіндерінің пайда болу кезіндегі сәтсіздік деп аталады. Бұл бұзылулар кейіннен немесе жатыр мойнында болуы мүмкін. Ол талшықты құрылымға және дәнекер тіннің негізгі затына әсер ететін генетикалық факторларға байланысты дамиды.

...
Takayasu ауруы (сәйкес белгілері: 18-тен 4-і)

Takayasu ауруы - аортаға және оның негізгі салаларына әсер ететін созылмалы аутоиммундық патология. Ол қолында импульстың жоғалуы және торда сақиналы қан тамырларының қалыптасуымен сипатталады.

...
Кистикалық фиброз (сәйкес белгілері: 18-тен 3-і)

Кистикалық фиброза экзокринді безге белгілі жүйелі зақымданумен бірге мұрагерлік генетикалық ауруды анықтайды. Жоғарыда көрсетілген зақымдану белгілері негізінде анықталған мистикалық фиброза созылмалы және емделмейтін ауру болып табылады, бұл тыныс алу органдарының бұзылуымен, сондай-ақ асқазан жүйесінің органдарының функцияларымен байланысты бұзылулармен бірге жүреді, соның ішінде бірқатар басқа да бұзылулар.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

генетик
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Лесная, 57, бет 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Расковой, 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Маросеика, 6-8, 4-бет
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Проворец, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
кардиолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Давыдовская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Александр Солженицын, 5, 1-б
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Воронцовская, 8, 5-бет
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Гамалей, 18 жаста
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .