Дәрігерді таңдау және телефон арқылы жазу
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Аненцефалия: симптомдар және емдеу

Аненцефалия - негізгі белгілері:

  • Жуынды бұзылу
  • Бұлшықет тонусының бұзылуы
  • Көзді шығарып алу
  • Диспропоративтік қолдар
  • Жоғарғы ернде жыртылған
  • Орталық жүйке жүйесінің бұзылуы
  • Сұлу рефлексінің болмауы
  • Мидың дамымауы
  • Терінің болмауы
  • Омыртқаның шағуы
  • Гипофиздің болмауы
  • Бас сүйегінің бөлігі жоқ
  • Жұлынның дамымауы
  • Көз саңылауларының болмауы
  • Бүйрек үсті бездерінің дамымауы
  • Аспандағы қабір
  • Скелеттің болмауы
  • Қасқырдың ауызы
  • Ерін еріні

Аненцефалия туа біткен кемістігі болып табылады, бұл эмбрион миының негізгі бөліктерінің болмауына әкеліп соғады, ал сүйегі деформацияланбайды. Кейде тасбақа тұтастығымен проблемалар туындайды, себебі сүйегінің ашық, мидың ұлпасы шығарылады. Кейбір жағдайларда шартты рефлекстердің болуы мүмкін, бірақ олар бейсаналық реакциялар.

Фетальды аненцефалия ұрықта жұлын бедерінің қалыптасу кезеңінде ақауларға байланысты туа біткен даму патологиясы болып табылады. Жүктіліктің қалыпты кезінде нейрондық түтік үшіншіден төртінші аптаға дейін жабылады, бұл жұлынның және мидың дұрыс қалыптасуына ықпал етеді. Бұл нәрестелерде сана болмайды, әдетте есту болмайды және олардың көзі нашарлайды.

Бұл өте сирек кездесетін ауру - он мыңнан біреуі және көбінесе әйел ұрығында орын алады. Бұл диагноз эмбрион үшін өлім жазасы болып табылады - 75% жағдайда баланың дүниеге келуі және тірі қалған нәрестелер өмірдің алғашқы сағаттарында өледі.

Этиологиясы

Клиникалық зерттеулер ұрықтың қалыптасу кезеңінде немесе есірткі қолдану себебінен фолий қышқылының жетіспеушілігіне байланысты ауытқуларды байқауға болады.

Сонымен қатар, мынадай себептер бар:

  • экология мәселелері;
  • иондаушы сәулелену;
  • алкоголь немесе есірткі маскүнемдіктері ;
  • жүктіліктің алғашқы айларында вирустық аурулар;
  • тұқым қуалаушылық, егер генинде аненцефалия жағдайлары болса;
  • жаман әдеттер (темекі шегу, алкоголь, есірткі);
  • анасының жасы - 30 жылдан кейін тәуекел өседі;
  • генетикалық түрлендірілген тағамдардың тамақтануы;
  • химиялық тұмандардың әсері.

Сондай-ақ, онкологиялық аурулардың немесе радиацияның онкологиялық ауруларымен ауыратын адамның жанындағы жүктіліктің алғашқы айларында болудың қолайсыз болып табылады. Зиянды заттардың булануы немесе шығарылуы мүмкін кәсіпорындарда жұмыс істеген кезде патологияның жоғары қаупі бар.

Аурудың пайда болуы білім беру процесінде нейрондық түтікшемен ғана емес, сондай-ақ қалыптасқан ми қабықшаларының зақымдануымен байланысты, себебі қалыпты краны жоқ.

Жіктеу

Аненцефалияның келесі формалары ерекшеленуі мүмкін:

  • мерокрания - шырышты қабыққа әсер етпейтін крандық ақау;
  • Холокаския - шырышты сүйектің патологиясы және үлкен шырышты қабықша;
  • голоакрания рахисисами - бұзылуының қалыптасуындағы бұзылулар және нейрондық түтіктің бөлінуі.

Анатомиялық құрылым негізінде патологияның келесі түрлері бөлінеді:

  • фронталь-омыртқалы (72%);
  • шырышты-омыртқалы (24%);
  • париеталды-уақытша-омыртқалы (4%).

Екеуі туылғанда, бір эмбрион екіншісінің есебінен дамитын, яғни бір баланың денсаулығы жақсы, екіншісі бұзылған жағдайда туындайды. Бұл білім беру үрдісіндегі сәтсіздікке байланысты.

Симптоматология

Аненцефалия

Аненцефалия диагнозы қойылған сәбилерде сыртқы және ішкі анатомиялық бұзылулар бар. Патологияда өмірмен үйлеспейтін бұзушылықтардың сипаты бар.

Нормалды құрылым:

  • Гипофиздің болмауы;
  • омыртқаның індеті байқалды;
  • қатты және жұмсақ дәмді бөлу;
  • Бүйрек үсті бездері дамымаған;
  • жүйке жүйесі ақаулары;
  • бас сүйегінің бөлігін немесе бөліктерін жоғалту.

Баланың негізгі денесі қалыпты ауқымда дамиды, және анада эмбрион сыртқы ортадан қорғалғандықтан қалыпты сезіледі. Бала туу кезінде су пайда болғанда және қорғаныс жоғалып кетсе, проблема пайда болады. Мұндай жағдайда бастың ашық жерлерін бұзу мүмкін, сондықтан баланың көпшілігі туылғанда туады.

Дамудың бұл ауытқуы ерте босануды тудыруы мүмкін, себебі эмбрион амниотикалық сұйықтықтың дұрыс мөлшерін пайдаланбайды: жұтылуымен байланысты ақаулардың салдарынан олардың үлкен көлемі жинақталып, анасына ыңғайсыздық тудыруы мүмкін. Туғаннан кейін миы толық өмір сүре алмайды және басқа жүйелерге бұйрықтар береді, өлімге әкелетін өлімге әкелетін қиындықтар пайда болады. Мұндай босанудан аман қалған балалардың өмір сүру ұзақтығы бірнеше сағаттан бірнеше күнге созылады. Екі жылдан бері оқшауланған өмір жағдайлары бар, олар жабық бас сүйекке ұшырайды.

Туылғаннан кейін баланың келесі формасы бар: аяқ-қолдарда диспропорция, орбитаның жоқтығы немесе өрнектері бар, бас сүйегінің толық емес дамуы бар, мүмкін ауытқулар - « жарылған тамшақ » және « жарылған ерін ». Жұлынның және мидың дамымауы, онтогенезі немесе терісі жоқ, ми аймағы жабық және қорғалмаған, бұлшықет тонусы бар проблемалар бар, барлық нәрестелер өздерінің соратын және жұтылмайды.

Диагностика

Патологияны жүктіліктің алғашқы айларында анықтауға болады және келесі диагностикалық әдістер қолданылады:

  • қан сынағы қабылданады - патологиясы бар, альфа-фетопротеиндердің жоғары деңгейі белгіленеді, ақуыз нормадан асады;
  • УДЗ - ұрықтың дамуында ауытқуды көрсетеді;
  • дамушы мидың құрылымын сапалы тексеру үшін эмбриональды МРТ тағайындай алады;
  • амниоцентездің процедурасы амниотикалық қапшықтан сұйықтықты іштің ішіне кіргізілген иглумен бірге алған кезде мүмкін болады.

Егер ауытқу расталса, сарапшылар жүктілікті тоқтату туралы кеңес береді. Диагноз уақтылы болуы керек.

Емдеу

Аненцефалия емделмейді, өйткені біздің дәрі-дәрмектер әлі де жетілмеген, себебі патологияны құрсақта емдеу керек. Баланың өмірін ұзартуға болатын рұқсат етілген терапия оған мүмкіндік береді. Бұл ауруда өлім-жітім 100% құрайды.

Мүмкін болатын асқынулар

Әйел барлық жағдайларда емес, жүктілікті тоқтатуға келіседі. Егер бұл бірінші жүктілік болса, онда оны тоқтатып, баланы туу мүмкіндігін жоғалтуға болады. Патология кешікпей диагноз қойылған және үзіліс ананың денсаулығына өте үлкен зиян келтіруі мүмкін жағдайлар.

Бала үшін аненцефалийдің туылуы - бұл тыныс алу, глотациялау және ашық жерлерге байланысты инфекция сияқты өлімге әкелетін басты фактор.

Төмендегі ұсыныстарды орындамаудың алдын алу үшін:

  • фолий қышқылын қабылдаңыз;
  • тамақ денсаулығы жақсы, консерванттар мен ГИО-нан бос болмауы керек;
  • болашақ ананың иммунитетін нығайту;
  • вирустық инфекциялардан аулақ болыңыз;
  • Жүктілікті жоспарлаудан бұрын толық тексеруден өтуге;
  • жүктілік кезінде мамандар байқауы керек.

Егер патологияның пайда болуына ықпал ететін барлық факторлар алынып тасталса, ауытқу қаупі өте аз.

Осы мақаланы бөлісіңіз:

Егер Сізде Anencephaly және осы аурудың белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігерлер сізге көмектесе алады: ультрадыбыстық диагностика , неонатолог , гинеколог .

Біз сондай-ақ енгізілген симптомдарға негізделген ықтимал ауруды таңдайтын онлайндық ауру диагностикасы қызметін пайдалануды ұсынамыз.


Осындай белгілері бар аурулар:
Церебральды сал ауруы (сәйкес белгілері: 19-дан 2-і)

Церебральді сал ауруы (ЦР) - цирагандық кезеңде әртүрлі ми бөліктерінің жарақаттануына байланысты нәрестелерде жүретін қозғалыс бұзылуларының тобын белгілеу үшін пайдаланылатын жалпы медициналық термин. Бала туылғаннан кейін церебральды сал ауруының алғашқы белгілері кейде анықталуы мүмкін. Әдетте, аурудың белгілері бала кезіндегі нәрестелерде көрінеді (1 жылға дейін).

...
Эдвардс синдромы (сәйкес белгілері: 19-дан 2-і)

Эдвардс синдромы - жатырдың ұрығында орын алатын генетикалық мутация. Бір қосымша хромосоманың пайда болуымен сипатталады - егер сау баланың 46 хромосомасы бар болса (23 ата-ананың екеуі де), онда осы патологиясы бар бала 47, ал 18 хромосома мутацияға ұшырайды.

...
Политрактикалық (сәйкес белгілері: 19-дан 2-і)

Политетикалық - бұл туа біткен аномалия, ол саусақтардың немесе саусақтардың алтыншы аяғының болуы. Көптеген жағдайларда кішкентай саусағыңыз немесе парағыңыз екі еселенеді. Қазіргі уақытта осы патологияның себептері белгісіз, алайда дәрігерлердің пікірінше, себептердің бірі тұқым қуалаушылық және әр түрлі көздердің жүкті әйелдің денесіне теріс әсер етуі мүмкін.

...
Балалардағы тортиколлис (сәйкес белгілері: 19-дан 2-і)

Балалардағы Кривошеа омыртқаның цервикальды аймағының туа біткен аномалиясы, немесе керісінше, стрероклеидомастоидты бұлшықет. Ауру өте сирек диагноз қойылған - жаңа туылған нәрестелердің жалпы санының 2% ғана.

...
Wolf-Hirshhorn синдромы (сәйкес белгілері: 19-дан 2-і)

Вольф-Хиршхорн синдромы - 4p16 хромосоманың қысқа қолын алып тастаумен туындаған тұқымқуалайтын ауру. Осындай ауытқулар арқылы ағзадағы қайтымсыз әсерлерге, атап айтқанда: ақыл-ой мен физикалық арттауларға, физиологиялық бұзылыстарға, конвульсиялық сіңірулерге, жүрек жұмысындағы бұзылыстарға алып келетін генетикалық материалдың бір бөлігі жоғалады.

...
Ары қарай оқу:
Джозеф Аддисон

Көптеген адамдар жаттығулар мен жаттығуларсыз медицинасыз жұмыс істей алады.

ультрадыбыстық диагностика жүргізеді
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, Цветная к-сі, 30 үй, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ., Зубовский к-сі, 35, 1-үй
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1905, 7 б., 1 б
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Краснодар қ., 52, тел. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Мекен-жайы : Мәскеу қ. 1-ші Тверь-Ямская көшесі, 29, 3-қабат
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қаласы, 2-ші Сырымтехникалық жол, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Геррилла, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
неонатолог қабылдайды
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Ландышевая, д.14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Мекен-жайы : Мәскеу қ. Мектеп, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Біздің топ «ВКонтакте»
Біз дәрігерлерді шақырамыз
Біз практиктерді recomed.site сайтына келушілерге кеңес беруді ұсынамыз - көбірек біліңіз .